Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutation leading to splice donor loss in a conserved site of DMD gene causes Duchenne muscular dystrophy with cryptorchidism.
J Med Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38621993
2.
Novel rare mutation in a conserved site of PTPRB causes human hypoplastic left heart syndrome.
Clin Genet
; 103(1): 79-86, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148623
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