Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm.
Brain
; 146(8): 3156-3161, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071596
2.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
3.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
4.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med
; 23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
5.
Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2689-2702, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771326
6.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198720
7.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965846
8.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108797
9.
Targeted resequencing identifies PTCH1 as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network.
Genome Res
; 26(4): 474-85, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26893459
10.
Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 233-238, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884617
11.
Description of Two Siblings with Apparently Severe CEP290 Mutations and Unusually Mild Retinal Disease Unrelated to Basal Exon Skipping or Nonsense-Associated Altered Splicing.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 189-195, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884610
12.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888510
13.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593267
14.
Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria.
Am J Hum Genet
; 96(4): 631-9, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772937
15.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969390
16.
Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 54(5): 346-356, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031252
17.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814191
18.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23312594
19.
Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1895-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27103084
20.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet
; 52(10): 657-65, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275418