Detalles de la búsqueda
1.
Population-scale detection of non-reference sequence variants using colored de Bruijn graphs.
Bioinformatics
; 38(3): 604-611, 2022 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726732
2.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
3.
GAMIBHEAR: whole-genome haplotype reconstruction from Genome Architecture Mapping data.
Bioinformatics
; 37(19): 3128-3135, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33830196
4.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
5.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
6.
Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1008-18, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740556
7.
popSTR: population-scale detection of STR variants.
Bioinformatics
; 33(24): 4041-4048, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591079
8.
chopBAI: BAM index reduction solves I/O bottlenecks in the joint analysis of large sequencing cohorts.
Bioinformatics
; 32(14): 2202-4, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153590
9.
PopIns: population-scale detection of novel sequence insertions.
Bioinformatics
; 32(7): 961-7, 2016 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25926346
10.
NetCoffee: a fast and accurate global alignment approach to identify functionally conserved proteins in multiple networks.
Bioinformatics
; 30(4): 540-8, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336806
11.
Genome alignment with graph data structures: a comparison.
BMC Bioinformatics
; 15: 99, 2014 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24712884
12.
STELLAR: fast and exact local alignments.
BMC Bioinformatics
; 12 Suppl 9: S15, 2011 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22151882
13.
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome.
Med Genet
; 33(2): 133-145, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836034
14.
PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes.
Nat Commun
; 12(1): 730, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526789
15.
The Collaborative Research Center FONDA.
Datenbank Spektrum
; 21(3): 255-260, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786019
16.
Lifelong Reduction in LDL (Low-Density Lipoprotein) Cholesterol due to a Gain-of-Function Mutation in LDLR.
Circ Genom Precis Med
; 14(1): e003029, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315477
17.
Author Correction: The rate of meiotic gene conversion varies by sex and age.
Nat Genet
; 50(11): 1616, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237445
18.
Multiple transmissions of de novo mutations in families.
Nat Genet
; 50(12): 1674-1680, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397338
19.
Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs.
Nat Genet
; 49(11): 1654-1660, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28945251
20.
Diversity in non-repetitive human sequences not found in the reference genome.
Nat Genet
; 49(4): 588-593, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250455