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1.
Reduced dynamin-1 levels in neurons lacking MUNC18-1.
J Cell Sci
; 135(22)2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245272
2.
Power and optimal study design in iPSC-based brain disease modelling.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1545-1556, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385170
3.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
4.
Tyrosine phosphorylation of Munc18-1 inhibits synaptic transmission by preventing SNARE assembly.
EMBO J
; 37(2): 300-320, 2018 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150433
5.
Homozygous STXBP1 variant causes encephalopathy and gain-of-function in synaptic transmission.
Brain
; 143(2): 441-451, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855252
6.
Reduced MUNC18-1 Levels, Synaptic Proteome Changes, and Altered Network Activity in STXBP1-Related Disorder Patient Neurons.
Biol Psychiatry Glob Open Sci
; 4(1): 284-298, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38298782
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STXBP1 Syndrome Is Characterized by Inhibition-Dominated Dynamics of Resting-State EEG.
Front Physiol
; 12: 775172, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35002760
8.
Dysregulated Prefrontal Cortex Inhibition in Prepubescent and Adolescent Fragile X Mouse Model.
Front Mol Neurosci
; 13: 88, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528248
9.
A Single-Cell Model for Synaptic Transmission and Plasticity in Human iPSC-Derived Neurons.
Cell Rep
; 27(7): 2199-2211.e6, 2019 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31091456
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