Detalles de la búsqueda
1.
Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders.
Semin Cell Dev Biol
; 137: 87-95, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915025
2.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet
; 109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35390279
3.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
4.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
5.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
6.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
7.
DST variants are responsible for neurogenic arthrogryposis multiplex congenita enlarging the spectrum of type VI hereditary sensory autonomic neuropathy.
Clin Genet
; 104(5): 587-592, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431644
8.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
9.
Prenatal Alcohol Exposure Impairs the Placenta-Cortex Transcriptomic Signature, Leading to Dysregulation of Angiogenic Pathways.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686296
10.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet
; 58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928894
11.
In utero alcohol exposure exacerbates endothelial protease activity from pial microvessels and impairs GABA interneuron positioning.
Neurobiol Dis
; 145: 105074, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32890773
12.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318499
13.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
14.
Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study.
Acta Neuropathol
; 139(2): 223-241, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820118
15.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793730
16.
[Low-grade dural extranodal marginal zone lymphoma]. / Lymphome de la zone marginale localisé à la dure-mère.
Ann Pathol
; 40(3): 243-247, 2020 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31948699
17.
Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 99(4): 928-933, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616481
18.
A new optimization strategy for MALDI FTICR MS tissue analysis for untargeted metabolomics using experimental design and data modeling.
Anal Bioanal Chem
; 411(17): 3891-3903, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31093699
19.
Early platelet variation during concomitant chemo-radiotherapy predicts adjuvant temozolomide-induced thrombocytopenia in newly diagnosed glioblastoma patients.
Support Care Cancer
; 27(2): 477-484, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978325
20.
Truncating Mutations of MAGEL2, a Gene within the Prader-Willi Locus, Are Responsible for Severe Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 97(4): 616-20, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365340