Detalles de la búsqueda
1.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
2.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905399
3.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
4.
Expanding the genotype-phenotype correlation of de novo heterozygous missense variants in YWHAG as a cause of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 182(4): 713-720, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926053
5.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
6.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604898
7.
Alternative splicing modifies the effect of mutations in COL11A1 and results in recessive type 2 Stickler syndrome with profound hearing loss.
J Med Genet
; 50(11): 765-71, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23922384
8.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
9.
Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene.
Am J Hum Genet
; 84(5): 698-705, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409524
10.
Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1331-4, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597970
11.
Two siblings with an unusual nasal malformation: further instances of craniorhiny?
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3290-4, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17963218
12.
Oculoectodermal syndrome with coarctation of the aorta and moyamoya disease: expanding the phenotype to include vascular anomalies.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 577-81, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337683
13.
Midline cleft lip and nasal dermoids over five generations: a distinct entity or autosomal dominant Pai syndrome?
Clin Dysmorphol
; 15(3): 155-159, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760735
14.
Novel de novo EEF1A2 missense mutations causing epilepsy and intellectual disability.
Mol Genet Genomic Med
; 4(4): 465-74, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27441201
15.
TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features.
Neurology
; 87(1): 77-85, 2016 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281533
16.
Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 4, 2012 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22236771
17.
Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome.
Nat Genet
; 44(7): 793-6, 2012 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610116
18.
Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies.
Neuromuscul Disord
; 21(6): 379-86, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21440438
19.
Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence.
Nat Genet
; 41(3): 359-64, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19234473
20.
Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy.
J Pediatr Surg
; 43(9): 1736-40, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18779018