Detalles de la búsqueda
1.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
2.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
3.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
4.
Absence of heterozygosity due to template switching during replicative rearrangements.
Am J Hum Genet
; 96(4): 555-64, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799105
5.
The rate of nonallelic homologous recombination in males is highly variable, correlated between monozygotic twins and independent of age.
PLoS Genet
; 10(3): e1004195, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603440
6.
Similarities and differences in patterns of germline mutation between mice and humans.
Nat Commun
; 10(1): 4053, 2019 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31492841
7.
Paternal exposure to benzo(a)pyrene induces genome-wide mutations in mouse offspring.
Commun Biol
; 2: 228, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240266
8.
Shotgun haplotyping: a novel method for surveying allelic sequence variation.
Nucleic Acids Res
; 33(18): e152, 2005 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16221968
9.
Timing, rates and spectra of human germline mutation.
Nat Genet
; 48(2): 126-133, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656846
10.
The genome-wide effects of ionizing radiation on mutation induction in the mammalian germline.
Nat Commun
; 6: 6684, 2015 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809527
11.
Variation in genome-wide mutation rates within and between human families.
Nat Genet
; 43(7): 712-4, 2011 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21666693
12.
A chromosomal rearrangement hotspot can be identified from population genetic variation and is coincident with a hotspot for allelic recombination.
Am J Hum Genet
; 79(5): 890-902, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033965
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