1.
Am J Med Genet
; 41(1): 74-7, 1991 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-1951466
RESUMEN
We report on a newborn infant with cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Congenital muscular dystrophy-like changes were present in this patient. It is debated whether the clinical spectrum of the COFS phenotype should be expanded to include congenital muscular dystrophy:
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/patología , Distrofias Musculares/congénito , Artrogriposis/patología , Anomalías del Ojo/patología , Insuficiencia de Crecimiento , Genes Recesivos/genética , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Microcefalia/patología , Microscopía Electrónica , Músculos/ultraestructura , Síndrome
2.
J Med Genet
; 27(6): 403-4, 1990 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-2359107