1.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-27571260
RESUMEN
Although ribosomes are ubiquitous and essential for life, recent data indicate that monogenic causes of ribosomal dysfunction can confer a remarkable degree of specificity in terms of human disease phenotype. Box C/D small nucleolar RNAs (snoRNAs) are evolutionarily conserved non-protein-coding RNAs involved in ribosome biogenesis. Here we show that biallelic mutations in the gene SNORD118, encoding the box C/D snoRNA U8, cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC), presenting at any age from early childhood to late adulthood. These mutations affect U8 expression, processing and protein binding and thus implicate U8 as essential in cerebral vascular homeostasis.
Asunto(s)
Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales/genética , Leucoencefalopatías/genética , Mutación , ARN Nucleolar Pequeño/genética , Adolescente , Adulto , Calcinosis/genética , Calcinosis/patología , Línea Celular , Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales/patología , Niño , Preescolar , Cromosomas Humanos Par 17 , Estudios de Cohortes , Quistes/genética , Quistes/patología , Exoma , Femenino , Ligamiento Genético , Genoma Humano , Humanos , Lactante , Leucoencefalopatías/patología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Análisis de Secuencia de ADN , Adulto Joven
2.
Dev Med Child Neurol
; 52(1): 103-4, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-19811514
Asunto(s)
Edema Encefálico/genética , Canales de Calcio/genética , Análisis Mutacional de ADN , Traumatismos Cerrados de la Cabeza/genética , Migraña con Aura/genética , Alelos , Secuencia de Bases/genética , Encéfalo/patología , Edema Encefálico/diagnóstico , Preescolar , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico , Discapacidades del Desarrollo/genética , Dominancia Cerebral/fisiología , Epilepsia Postraumática/diagnóstico , Epilepsia Postraumática/genética , Exones/genética , Femenino , Pruebas Genéticas , Traumatismos Cerrados de la Cabeza/diagnóstico , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Migraña con Aura/diagnóstico , Mutación Missense/genética , Examen Neurológico
3.