Identification of three novel mutations in the MYO7A gene

Three new mutations in the myosin VIIA gene involved in the pathogenesis of Usher syndrome type Ib are reported. These mutations are K1080X in exon 25, E1170K in exon 28, and Y1719C in exon 37. It is presumed that these mutations are involved in the Usher syndrome Ib phenotype. Hum Mutat 14:181, 1999. Copyright 1999 Wiley-Liss, Inc.

¿Cómo analgesiar en CMA al paciente tolerante a opioides? / No disponible

No disponible

Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que altera la pauta de lectura y en torno al 80% de los casos son debidos a deleciones y duplicaciones de uno o más exones. Métodos: Se han revisado 284 casos de varones diagnosticados genéticamente de DMD entre los años 2007 y 2014. Estos pacientes provienen de 8 hospitales españoles de referencia que cubren la mayor parte del territorio español. Para la identificación de las mutaciones se realizaron las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, MLPA y secuenciación. Resultados: Los pacientes con DMD presentan en su mayoría grandes deleciones (46,1%) o grandes duplicaciones (19,7%) en el gen de la distrofina. El restante 34,2% corresponde al conjunto de mutaciones puntuales, destacando las sustituciones nucleotídicas tipo nonsense que aparecen en la mitad de los casos. Este estudio permitió identificar 23 nuevas mutaciones en DMD: 7 grandes deleciones y 16 mutaciones puntuales. Conclusiones: El algoritmo de diagnóstico genético aplicado por los centros participantes es el más adecuado para genotipificar a los pacientes con DMD. La especificidad genética de las distintas terapias en desarrollo pone de manifiesto la importancia de conocer la mutación de cada paciente, siendo un 38,7% de ellos susceptibles de participar en los ensayos clínicos actuales (AU)

Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. Methods: We reviewed 284 cases of males with a genetic diagnosis of DMD between 2007 and 2014. These patients were selected from 8 Spanish reference hospitals representing most areas of Spain. Multiplex PCR, MLPA, and sequencing were performed to identify mutations. Results: Most of these DMD patients present large deletions (46.1%) or large duplications (19.7%) in the dystrophin gene. The remaining 34.2% correspond to point mutations, and half of these correspond to nonsense mutations. In this study we identified 23 new mutations in DMD: 7 large deletions and 16 point mutations. Conclusions: The algorithm for genetic diagnosis applied by the participating centres is the most appropriate for genotyping patients with DMD. The genetic specificity of different therapies currently being developed emphasises the importance of identifying the mutation appearing in each patient; 38.7% of the cases in this series are eligible to participate in current clinical trials (AU)

Catéter venoso de acceso yugular alojado en la vena intercostal / Yugular venous catheter lodged in intercostal vein

No disponible

Capsaicina al 8 por ciento para controlar el dolor neuropático periférico: una estrategia basada en casos clínicos / No disponible

La reunión multidisciplinar organizada por Astellas tuvo lugar en Milán el 28 de agosto de 2012. Alrededor de 150 médicos invitados, especializados en el dolor, procedentes de toda Europa y con conocimientos o experiencia en el uso de los parches de capsaicina al 8 % para tratar el dolor neuropático (DN) periférico, asistieron a la reunión para escuchar la presentación de distintos casos clínicos tratados con el parche de capsaicina al 8%, por parte de un grupo de ponentes europeos expertos en la clínica del dolor. El objetivo de la reunión era compartir experiencia clínica real sobre el uso del parche de capsaicina al 8% para controlar el DN siguiendo un formato interactivo y dando a los asistentes la oportunidad de intercambiar experiencia práctica directa con el uso de este medicamento. La reunión estuvo presidida por el Dr. Arun Bhaskar del Reino Unido. Este inauguró la reunión dando la bienvenida a los delegados, presentando a los ponentes, resumiendo los objetivos de la reunión y realizando una demostración del ThoughtSort, el software que por grupos a través de un iPad, hizo posible que todos los participantes de la sesión pudiesen interactuar. Los detalles de los casos clínicos que se presentaron en la reunión y que se resumen en este artículo responden a las opiniones personales de los ponentes (AU)

The Astellas peer-to-peer meeting took place in Milan on the evening of Tuesday 28 August, 18:00-20:00. Approximately 150 invited pain physicians from across Europe, all with some knowledge or experience of using the high-dose capsaicin patch to treat peripheral neuropathic pain (NP), attended the meeting to hear an expert European faculty of practising physicians present different case studies involving treatment with high-dose capsaicin. The objective of the meeting was to share real-world experience in the use of high-dose capsaicin for the management of NP in an interactive format to provide delegates with the opportunity to liaise with physicians who have direct, handson experience of high-dose capsaicin. Interactivity was a key component of the meeting and iPad technology was utilised to encourage discussions between the faculty and the delegates. The ThoughtSort application enabled both the faculty to ask delegates questions related to their case studies and the delegates to ask the faculty questions throughout their presentations. The meeting was chaired by Dr Arun Bhaskar from the UK. He opened the meeting by welcoming the delegates, introducing the faculty, outlining the objectives of the meeting and performing a demonstration of ThoughtSort. The delegates had to work in groups to answer questions via ThoughtSort, using one iPad between four and five delegates. Details of the case studies that were presented at the meeting and summarised within this report are the personal opinions of the faculty members (AU)

Consenso GEDOS-SECOT sobre el proceso de atención a pacientes con artrosis de rodilla e indicación de artroplastia / GEDOS-SECOT consensus on the care process of patients with knee osteoarthritis and arthoplasty

Objetivo. Desarrollar recomendaciones sobre el proceso de evaluación y manejo del paciente con artrosis de rodilla e indicación de artroplastia basadas en la mejor evidencia científica disponible y la experiencia de un panel de expertos. Métodos. Se seleccionó un grupo multidisciplinar de 12 expertos que definieron: alcance, usuarios, apartados del documento, revisiones sistemáticas a realizar y a quienes se asignaron tareas. Se realizaron 3 revisiones sistemáticas en pacientes con indicación de artroplastia de rodilla sobre: 1) eficacia y seguridad de los protocolos de fast-track; 2) papel de las intervenciones cognitivo-conductuales en sujetos con catastrofismo, y 3) efecto del control del dolor agudo posquirúrgico en los resultados. Se realizaron 2 revisiones narrativas sobre la sensibilización central en este grupo y sobre la eficacia de la rehabilitación preoperatoria. Los expertos redactaron los apartados y generaron las recomendaciones. Estas recomendaciones se consensuaron mediante la metodología Delphi en un grupo multidisciplinar de 85 expertos. Se estableció también el nivel de evidencia de cada recomendación. Resultados. Se generaron 20 recomendaciones. Todas alcanzaron un nivel de acuerdo mayor del 80%. El mayor acuerdo se alcanzó en la necesidad de realizar informe de alta completo, en informar adecuadamente al paciente sobre el proceso y en seguir las recomendaciones de las guías clínicas disponibles. Conclusiones. Existe consenso entre los responsables del manejo de los pacientes con artrosis de rodilla e indicación de artroplastia en que es necesario protocolizar el proceso de sustitución articular, realizando una correcta evaluación y seguimiento del paciente, de forma integral y coordinada y con especial atención al procedimiento quirúrgico y al postoperatorio (AU)

Objective. To develop recommendations on the evaluation and management procedure in patients undergoing total knee replacement based on best evidence and the experience of a panel of experts. Methods. A multidisciplinary group of 12 experts was selected that defined the scope, users and the document parts. Three systematic reviews were performed in patients undergoing knee replacement: (I) efficacy and safety of fast-tracks; (II) efficacy and safety of cognitive interventions in patients with catastrophic pain, and (III) efficacy and safety of acute post-surgical pain management on post-surgical outcomes. A narrative review was conducted on the evaluation and management of pain sensitization, and about the efficacy and safety of pre-surgical physiotherapy. The experts generated the recommendations and explicative text. The level of agreement was evaluated in a multidisciplinary group of 85 experts with the Delphi technique. The level of evidence was established as well for each recommendation. Results. A total of 20 recommendations were produced. An agreement higher than 80% was reached in all of them. We found the highest agreement on the need for a full discharge report, on providing proper information about the process and on following available guidelines. Conclusions. There is consensus among professionals involved in the management of patients undergoing total knee replacement, in that it is important to protocolize the replacement process, performing a proper, integrated and coordinated patient evaluation and follow-up, paying special attention to the surgical procedure and postoperative period (AU)

Comentarios al artículo: «Estudio epidemiológico del dolor en hospitales públicos andaluces» / Comments to the article: «Epidemiologic study about pain in andalusian public hospitals»

No disponible

Consenso SECOT-GEDOS sobre el control del dolor prequirúrgico en artrosis de rodilla y cadera / SECOT-GEDOS consensus on pre-surgical pain management in knee and hip arthrosis

Objetivo: Desarrollar recomendaciones basadas en la mejor evidencia y experiencia sobre el manejo del dolor en pacientes con artrosis de rodilla o cadera e indicación de artroplastia. Métodos: Las recomendaciones se emitieron siguiendo la metodología de grupos nominales. Se seleccionó un grupo director de expertos (5 traumatólogos y un anestesiólogo) que definieron el alcance, usuarios, apartados del documento, posibles recomendaciones, revisiones sistemáticas y se asignaron tareas. Se realizaron 3 revisiones sistemáticas sobre: la eficacia y seguridad de la analgesia prequirúrgica en relación al dolor posquirúrgico; la eficacia y seguridad de la analgesia preventiva, y sobre los factores prequirúrgicos que influyen en el dolor posquirúrgico. Los expertos redactaron los apartados y generaron las recomendaciones correspondientes. El nivel de evidencia y grado de recomendación se clasificaron según el modelo del Center for Evidence Based Medicine de Oxford y el grado de acuerdo por técnica Delphi (2 rondas). El Delphi se amplió a 39 traumatólogos y anestesiólogos. El documento completo circuló entre el grupo director para su última revisión. Resultados: Se generaron 21 recomendaciones. Incluye el manejo farmacológico específico, la evaluación y monitorización de estos pacientes que están en tratamiento, y el tratamiento preventivo del dolor posquirúrgico. Existió consenso mayor del 70% en 19 de ellas. Conclusiones: En el paciente pendiente de artroplastia de cadera o rodilla se debe hacer una correcta evaluación, seguimiento y manejo farmacológico y no farmacológico de los factores que predicen un mal resultado de la intervención, en particular del dolor prequirúrgico. Estas actuaciones pueden mejorar el dolor posquirúrgico y el resultado de la artroplastia (AU)

Objective: To develop recommendations, based on best evidence and experience, on pain management in patients undertaking total knee or hip replacement. Methods: Nominal group methodology was followed. A group of experts was selected (5 orthopedics, 1 anesthesiologist), who defined the scope, users, topics, preliminary recommendations, and 3 systematic reviews: efficacy and safety of pre-surgical analgesia regarding to post-surgical pain, efficacy and safety of pre-emptive analgesia and pre-operative factors of post-operative pain. The level of evidence and grade of recommendation was established using the Oxford Centre for Evidence Based Medicine, and the level of agreement with the Delphi technique (2 rounds). The Delphi was extended to 39 orthopedics and anesthesiologists. The whole document was reviewed by all the experts. Results: A total of 21 recommendations were produced. They include specific pharmacological treatment, as well as the evaluation and monitoring of patients on this treatment, and post-operative pre-emptive treatment. Agreement above 70% was reached in 19 recommendations. Conclusions: In patients undergoing total knee or hip replacement, a proper evaluation, follow-up, pharmacological and non-pharmacological treatment of predictors of poor surgical outcomes should be performed, especially those related to pre-operative pain. This can improve post-operative pain and surgery outcomes (AU)

El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos / Genetic counselling in visual and auditory disorders

Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectana la retina y la audición presentan una ampliaheterogeneidad clínica y genética. Durante la pasadadécada se han producido importantes avances en elconocimiento de la patogenia molecular de estasenfermedades y, actualmente, más de 200 genes yloci están implicados en enfermedades de la retina ymás de 60 son responsables de pérdida de audición.Método: El estudio genético molecular es crucialpara confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones,conocer el pronóstico de la enfermedad, unconsejo genético y reproductivo adecuado y permitela posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamentehomogéneos para futuros ensayos clínicos.Resultados: El elevado número de genes implicadoshace que el diagnóstico molecular no sea factibleen términos de coste, tiempo y esfuerzo técnicoy no existe ningún centro que oferte el análisis detodos los genes conocidos. Recientemente, se handesarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidasa paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado laamplia heterogeneidad genética de las distrofiasretinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientosde nuevos genes, las distintas herramientasdiagnósticas basadas en microchips de ADN, susventajas y limitaciones y los nuevos avances en buscade una terapia

Purpose: Inherited retinal dystrophies and hearingloss disorders have a broad clinical and geneticheterogeneity. Over the last decade there have beenmajor advances in our understanding of the molecularpathology of these diseases; currently over 200genes and loci are known to be involved in retinaldisorders, and over 60 genes/loci are causative forhearing impairment.Methods: Genetic testing is crucial for confirmingthe diagnosis at a molecular level. It also allows amore precise prognosis to be made of the future clinicalevolution, as well as an accurate genetic andreproductive counselling, and raises the possibilityof creating genetically homogeneous groups ofpatients for future clinical trials.Results: The high number of genes responsible forthese disorders makes molecular testing overwhelmingin terms of cost, time and technical effectiveness,and no centre offers testing of all knowngenes. Several diagnostic tools have emergedrecently to circumvent this problem. Conclusions: In this report, we review the vastgenetic heterogeneity of retinal dystrophies andhypoacusis, recent advances in gene discovery, thedifferent DNA-based microarray technologies availablefor molecular testing, their benefits and limitations, and novel therapeutic approaches

Inyección intratumoral versus subareolar en el diagnóstico de la biopsia del ganglio centinela, en el carcinoma de mama. A propósito de un caso / Intratumoral versus subareolar injection in breast cancer sentinel lymph node biopsy. A case report

La utilización de las vías de administración profunda (intratumoral, peritumoral) y superficial (subdérmica, subareolar) están reconocidas como válidas en la biopsia del ganglio centinela en el cáncer de mama. Presentamos un caso clínico en donde la individualización de la metodología fue determinante en la estadificación axilar. Inicialmente se administra el radiotrazador por vía intratumoral guiada por ecografía. En dicha exploración se identifica una adenopatía axilar no conocida previamente, con engrosamiento cortical focal, hallazgo ecográfico inespecífico, pero subsidiario de biopsia. La linfogammagrafía no mostró captación en dicho ganglio, por lo que se decide reinyección de una 2.ª dosis por vía subareolar. En esta ocasión la linfogammagrafía detecta drenaje a dicho ganglio centinela, siendo el único de los analizados que resultó positivo para micrometástasis(AU)

The use of deep (intratumoral, peritumoral) and superficial (subdermal, subareolar) administration is recognized as valid in sentinel lymph node biopsy for breast cancer. Herein, we are presenting a clinical case in which a personalized methodology was a determining factor in axillary staging. Initially, the radiotracer was injected intratumorally guided by ultrasound. The ultrasound scan identified a previously unknown axillary lymphadenopathy, with focal cortical thickening, this being a non-specific ultrasound finding, but with possibility of biopsy. The lymphoscintigraphy did not show uptake in the mentioned node, hence, a second subareolar dose was administered. On this occasion, the lymphoscintigraphy detected drainage to the sentinel node, which was the only one positive for micrometastases(AU)

La asistencia pediátrica en peligro / Pediatric care in danger

No disponible

Estudio genético molecular del síndrome de Usher en España / Molecular genetic study of Usher syndrome in Spain

El síndrome de Usher (USH) asocia sordera y retinosis pigmentaria (RP). Es una enfermedad heterogénea tanto clínica como genéticamente. Su modo de transmisión es autosómico recesivo y su prevalencia la convierte en la asociación de sordera y ceguera de origen genético más frecuente. Clínicamente, el síndrome de Usher se divide en los tipos I (USH1), II (USH2) y III (USH3) en función de la gravedad de la sordera, la edad de aparición de la RP y la presencia o no de disfunción vestibular. Existen al menos 7 localizaciones distintas para el USH1 y se han aislado 5 genes responsables de la enfermedad. Respecto al USH2 se han localizado 3 loci y se han aislado dos genes. El USH3 está causado por el gen clarina-1. Nuestro objetivo es la caracterización clínica y genética de los pacientes con síndrome de Usher en España mediante la búsqueda de mutaciones en los genes implicados en la enfermedad y la correlación con el fenotipo

Usher syndrome (USH) associates deafness and retinitis pigmentosa (RP). It is a disease both clinically and genetically heterogeneous. It is inherited as an autosomal recessive trait and its prevalence makes it the most frequent association of hearing loss and RP. Clinically Usher syndrome is divided into type I (USH1), II (USH2) and III (USH3), according to the severity of hearing loss, age of onset of RP and the existence or not of vestibular dysfunction. There are at least 7 different localizations for USH1 and 5 genes have been identified. For USH2, 3 loci and 2 genes have been reported and USH3 is due to Clarin-1 gene. Our aim is to perform a clinical and genetic characterization of all Usher syndrome patients in Spain

Rotura intraoperatoria de vena en disección de cruce arteriovenoso / Intraoperatory rupture of the vein in an arteriovenous crossing sheathotomy

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 43 años hipertenso, diabético y con hipercolesterolemia afecto de una oclusión de rama temporal inferior de vena central de la retina OD (AV OD: cuenta dedos). Se efectuó liberación mecánica de la adventicia arteriovenosa que se complica con la rotura intraoperatoria de la vena. Tanto el fondo de ojo como su AV final (0,5) mejoraron a pesar de la complicación. Discusión: Comentamos las experiencias publicadas con esta técnica y sus complicaciones (AU)

Absceso parafaríngeo: extesnión infrahioidea perilaríngea / Parapharyngeal abscess: perilaryngeal infrahyoid extension

Los abscesos parafaríngeos están localizados entre la base del cráneo y el hueso hioides. Su extensión infrahioidea es generalmente por el espacio retrofaríngeo, pero también puede tener lugar por la cara medial del espacio parafaríngeo. Así, al rodear la fascia visceral, pueden invadir los espacios perilaríngeo y perihipofaríngeo, con mayor compromiso de la vía aérea. La tomografía computarizada resulta esencial para valorar la localización y extensión de la infección, especialmente en relación con los grandes vasos. Presentamos 8 abscesos parafaríngeos con extensión perilaríngea y/o perihipofaríngea. Se revisa su presentación clínica y radiológica, basada en la tomografía computarizada, así como su tratamiento médico y quirúrgico. Cuando fracasa el tratamiento médico, como su localización es medial a los grandes vasos, es posible su aspiración y drenaje transoral, sin necesidad de recurrir a la cervicotomía, en casos seleccionados (AU)

Parapharyngeal abscesses are located between the skull base and the hyoid bone. Their infrahyoid extension is usually following the retropharyngeal space, but also can be through the medial aspect of the parapharyngeal space. Thus, surrounding the visceral fascia, they might invade the perilaryngeal and perihypopharyngeal spaces. This results in more significant airway compromise. Computed tomography is essential while locating and evaluating the extension of these infections, specially with regards to the great vessels. We report on 8 parapharyngeal abscesses with perilaryngeal and/or perihypopharyngeal extension. We review their clinical and radiological features, based on computed tomography, as well as their medical and surgical treatment. When medical therapy fails, as they are usually medial to the great vessels, it is possible to perform aspiration and drainage transorally, avoiding the need for cervicotomy, in selected cases (AU)