Detalles de la búsqueda
1.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; 198: 106537, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
2.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
3.
Sequence variants in different genes underlying Bardet-Biedl syndrome in four consanguineous families.
Mol Biol Rep
; 50(12): 9963-9970, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897612
4.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196547
5.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
6.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
7.
RPSA, a candidate gene for isolated congenital asplenia, is required for pre-rRNA processing and spleen formation in Xenopus.
Development
; 145(20)2018 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337486
8.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
9.
The latest FADS: Functional analysis of GLDN patient variants and classification of GLDN-associated AMC as a type of viable fetal akinesia deformation sequence.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2291-2296, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812332
10.
De novo pathogenic variants in neuronal differentiation factor 2 (NEUROD2) cause a form of early infantile epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 56(2): 113-122, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323019
11.
Sequence variants in DLX5, HOXD13 and 445 kb-microduplication surrounding BTRC cause split-hand/foot malformation in three different families.
Clin Genet
; 105(1): 109-111, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776184
12.
CRISPRscan: designing highly efficient sgRNAs for CRISPR-Cas9 targeting in vivo.
Nat Methods
; 12(10): 982-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26322839
13.
Forward genetics defines Xylt1 as a key, conserved regulator of early chondrocyte maturation and skeletal length.
Dev Biol
; 385(1): 67-82, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24161523
14.
Obtaining Xenopus tropicalis Eggs.
Cold Spring Harb Protoc
; 2022(4): Pdb.prot106344, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031209
15.
Microinjection of Xenopus tropicalis Embryos.
Cold Spring Harb Protoc
; 2022(4): Pdb.prot107644, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244348
16.
Xenopus Tadpole Craniocardiac Imaging Using Optical Coherence Tomography.
Cold Spring Harb Protoc
; 2022(5): Pdb.prot105676, 2022 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34031211
17.
Disrupted ER membrane protein complex-mediated topogenesis drives congenital neural crest defects.
J Clin Invest
; 130(2): 813-826, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904590
18.
Familial Dilated Cardiomyopathy Associated With a Novel Combination of Compound Heterozygous TNNC1 Variants.
Front Physiol
; 10: 1612, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32038292
19.
Automated sorting of live C. elegans using laFACS.
Nat Methods
; 7(6): 417-8, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20436474
20.
CRISPR/Cas9 F0 Screening of Congenital Heart Disease Genes in Xenopus tropicalis.
Methods Mol Biol
; 1865: 163-174, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30151766