Detalles de la búsqueda
1.
Structural Characterization and Quantitation of Ether-Linked Glycerophospholipids in Peroxisome Biogenesis Disorder Tissue by Ultraviolet Photodissociation Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 94(37): 12621-12629, 2022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070546
2.
Drug discovery for X-linked adrenoleukodystrophy: An unbiased screen for compounds that lower very long-chain fatty acids.
J Cell Biochem
; 122(10): 1337-1349, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056752
3.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
4.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220678
5.
A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers.
Genet Med
; 20(10): 1274-1283, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419819
6.
A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
Hum Mol Genet
; 24(2): 361-70, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168382
7.
X-linked adrenoleukodystrophy in a chimpanzee due to an ABCD1 mutation reported in multiple unrelated humans.
Mol Genet Metab
; 122(3): 130-133, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919002
8.
Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophy.
Wien Med Wochenschr
; 167(9-10): 219-226, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493141
9.
Homeostasis of phospholipids - The level of phosphatidylethanolamine tightly adapts to changes in ethanolamine plasmalogens.
Biochim Biophys Acta
; 1851(2): 117-28, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25463479
10.
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines.
Mol Genet Metab
; 117(3): 313-21, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26750748
11.
A model-based approach to assess the exposure-response relationship of Lorenzo's oil in adrenoleukodystrophy.
Br J Clin Pharmacol
; 81(6): 1058-66, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26836218
12.
Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy.
Brain
; 138(Pt 11): 3206-20, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377633
13.
Dietary influences on tissue concentrations of phytanic acid and AMACR expression in the benign human prostate.
Prostate
; 75(2): 200-10, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307752
14.
Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 114(1): 46-50, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25481105
15.
Characterization and application of a disease-cell model for a neurodegenerative lysosomal disease.
Mol Genet Metab
; 111(2): 172-83, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094551
16.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab
; 111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268529
17.
The Pex1-G844D mouse: a model for mild human Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab
; 111(4): 522-532, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503136
18.
Functions of plasmalogen lipids in health and disease.
Biochim Biophys Acta
; 1822(9): 1442-52, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22627108
19.
Diverse captive non-human primates with phytanic acid-deficient diets rich in plant products have substantial phytanic acid levels in their red blood cells.
Lipids Health Dis
; 12: 10, 2013 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23379307
20.
Quantitative analysis of ethanolamine plasmalogen species in red blood cells using liquid chromatography tandem mass spectrometry for diagnosing peroxisome biogenesis disorders.
Clin Chim Acta
; 542: 117295, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914043