Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37548271
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Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32100459
3.
Estimated number of adult survivors of childhood cancer in United States with cancer-predisposing germline variants.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28047, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736278
4.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
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Genomes for Nurses: Understanding and Overcoming Barriers to Nurses Utilizing Genomics.
J Pediatr Hematol Oncol Nurs
; 41(2): 140-147, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38347731
6.
Genitopatellar syndrome and neuroblastoma: The multidisciplinary management of a previously unreported association.
Pediatr Blood Cancer
; 65(12): e27373, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084242
7.
Progressive metastatic infantile fibrosarcoma with multiple acquired mutations.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(2)2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36997313
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Pathogenic Variants in Adult-Onset Cancer Predisposition Genes in Pediatric Cancer: Prevalence and Impact on Tumor Molecular Features and Clinical Management.
Clin Cancer Res
; 29(7): 1243-1251, 2023 04 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36693186
9.
Phase II study of alisertib as a single agent for treating recurrent or progressive atypical teratoid/rhabdoid tumor.
Neuro Oncol
; 25(2): 386-397, 2023 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652336
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Parental Preferences Surrounding Timing and Content of Consent Conversations for Clinical Germline Genetic Testing Following a Child's New Cancer Diagnosis.
JCO Precis Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-36265116
11.
Clinical and Functional Significance of TP53 Exon 4-Intron 4 Splice Junction Variants.
Mol Cancer Res
; 20(2): 207-216, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34675114
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Kagami-Ogata Syndrome: Case Series and Review of Literature.
AJP Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34055463
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Creating a cancer genomics curriculum for pediatric hematology-oncology fellows: A national needs assessment.
Cancer Med
; 10(6): 2026-2034, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33624449
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Relevance of Molecular Groups in Children with Newly Diagnosed Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor: Results from Prospective St. Jude Multi-institutional Trials.
Clin Cancer Res
; 27(10): 2879-2889, 2021 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33737307
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Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
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Genomes for Kids: The Scope of Pathogenic Mutations in Pediatric Cancer Revealed by Comprehensive DNA and RNA Sequencing.
Cancer Discov
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| MEDLINE | ID: mdl-34301788
17.
High-grade osteosarcoma arising from a clinically aggressive infantile fibrosarcoma.
J Clin Pathol
; 2024 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38429093
18.
Enrichment of heterozygous germline RECQL4 loss-of-function variants in pediatric osteosarcoma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(5)2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31604778
19.
Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 747-759, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30664714
20.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-28934986