Detalles de la búsqueda
1.
Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387305
2.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
3.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
4.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
5.
Development of a Mitochondrial Myopathy-Composite Assessment Tool.
JCSM Clin Rep
; 6(4): 109-127, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35071983
6.
Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial.
Neurology
; 94(7): e687-e698, 2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896620
7.
Mitochondrial Genomics: A complex field now coming of age.
Curr Genet Med Rep
; 6(2): 52-61, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386685
8.
Mitochondrial Disease: Advances in clinical diagnosis, management, therapeutic development, and preventative strategies.
Curr Genet Med Rep
; 6(2): 62-72, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393588
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>