Detalles de la búsqueda
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Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients.
BMC Cardiovasc Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673806
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DSP p.(Thr2104Glnfs*12) variant presents variably with early onset severe arrhythmias and left ventricular cardiomyopathy.
BMC Med Genet
; 21(1): 19, 2020 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005173
3.
Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2.
BMC Med Genet
; 18(1): 86, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818065
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Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
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| MEDLINE | ID: mdl-26084686
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Am J Med Genet A
; 167A(3): 629-34, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25691416
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Loss of bone morphogenetic protein receptor 2 is associated with abnormal DNA repair in pulmonary arterial hypertension.
Am J Respir Cell Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-24433082
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[Novel high-throughput sequencing strategies in genetic diagnostics]. / Uuden polven sekvensointimenetelmät geenidiagnostiikassa.
Duodecim
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en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-23577577
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Diagnostic yield of genetic testing in a multinational heterogeneous cohort of 2088 DCM patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-37795486
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Monogenic gene variants in lung transplant recipients with usual interstitial pneumonia.
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; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083318
10.
Prevalence of RPGR-Mediated Retinal Dystrophy in an Unselected Cohort of Over 5000 Patients.
Transl Vis Sci Technol
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| MEDLINE | ID: mdl-34985506
11.
Targeted sequencing library preparation by genomic DNA circularization.
BMC Biotechnol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22168766
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Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469436
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High-resolution targeted bisulfite sequencing reveals blood cell type-specific DNA methylation patterns in IL13 and ORMDL3.
Clin Epigenetics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971943
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GRINL1A Complex Transcription Unit Containing GCOM1, MYZAP, and POLR2M Genes Associates with Fully Penetrant Recessive Dilated Cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-34899865
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Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-33534821
16.
CanGEM: mining gene copy number changes in cancer.
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| MEDLINE | ID: mdl-17932056
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| MEDLINE | ID: mdl-21415896
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| MEDLINE | ID: mdl-33037269
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19296858
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Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858397