Detalles de la búsqueda
1.
RyR2 C-terminal truncating variants identified in patients with arrhythmic phenotypes exert a dominant negative effect through formation of wildtype-truncation heteromers.
Biochem J
; 480(17): 1379-1395, 2023 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37492947
2.
Allele-Specific Silencing of Mutant mRNA Rescues Ultrastructural and Arrhythmic Phenotype in Mice Carriers of the R4496C Mutation in the Ryanodine Receptor Gene (RYR2).
Circ Res
; 121(5): 525-536, 2017 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620067
3.
Time-to-first appropriate shock in patients implanted prophylactically with an implantable cardioverter-defibrillator: data from the Survey on Arrhythmic Events in BRUgada Syndrome (SABRUS).
Europace
; 21(5): 796-802, 2019 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30590530
4.
Supervised methods to extract clinical events from cardiology reports in Italian.
J Biomed Inform
; 95: 103219, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31150777
5.
CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases.
Hum Mutat
; 39(12): 1835-1846, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298955
6.
Genetic risk stratification in cardiac arrhythmias.
Curr Opin Cardiol
; 33(3): 298-303, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29624510
7.
Management of untreatable ventricular arrhythmias during pharmacologic challenges with sodium channel blockers for suspected Brugada syndrome.
Europace
; 20(2): 234-242, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28521022
8.
Programmed Ventricular Stimulation for Risk Stratification in the Brugada Syndrome: A Pooled Analysis.
Circulation
; 133(7): 622-30, 2016 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26797467
9.
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
Europace
; 24(8): 1307-1367, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373836
10.
Association of Hydroxychloroquine With QTc Interval in Patients With COVID-19.
Circulation
; 142(5): 513-515, 2020 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32501756
11.
Genetically induced dysfunctions of Kir2.1 channels: implications for short QT3 syndrome and autism-epilepsy phenotype.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4875-86, 2014 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24794859
12.
Clinical Presentation and Outcome of Brugada Syndrome Diagnosed With the New 2013 Criteria.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 27(8): 937-43, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27098113
13.
Decreased RyR2 refractoriness determines myocardial synchronization of aberrant Ca2+ release in a genetic model of arrhythmia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(25): 10312-7, 2013 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23733959
14.
Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate with a Brugada syndrome phenotype.
Circulation
; 129(10): 1092-103, 2014 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24352520
15.
Single delivery of an adeno-associated viral construct to transfer the CASQ2 gene to knock-in mice affected by catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is able to cure the disease from birth to advanced age.
Circulation
; 129(25): 2673-81, 2014 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24888331
16.
Abnormal propagation of calcium waves and ultrastructural remodeling in recessive catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Circ Res
; 113(2): 142-52, 2013 Jul 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-23674379
17.
Viral gene transfer rescues arrhythmogenic phenotype and ultrastructural abnormalities in adult calsequestrin-null mice with inherited arrhythmias.
Circ Res
; 110(5): 663-8, 2012 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22298808
18.
Paradoxical effect of increased diastolic Ca(2+) release and decreased sinoatrial node activity in a mouse model of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Circulation
; 126(4): 392-401, 2012 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711277
19.
Phenotypical manifestations of mutations in the genes encoding subunits of the cardiac voltage-dependent L-type calcium channel.
Circ Res
; 108(5): 607-18, 2011 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21372292
20.
Short communication: flecainide exerts an antiarrhythmic effect in a mouse model of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia by increasing the threshold for triggered activity.
Circ Res
; 109(3): 291-5, 2011 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21680895