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1.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669183
2.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434492
3.
Dissection of mendelian predisposition and complex genetic architecture of craniovertebral junction malformation.
Hum Genet
; 142(1): 89-101, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36098810
4.
Data Mining Suggests That CXCL14 Gene Silencing in Colon Cancer Is Due to Promoter Methylation.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003215
5.
Functional characteristics of a broad spectrum of TBX6 variants in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2262-2273, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112137
6.
A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly.
J Hum Genet
; 67(6): 347-352, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35022528
7.
Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS).
J Med Genet
; 58(1): 41-47, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32381727
8.
A Hybrid Rule-Based and Data-Driven Approach to Illegal Transshipment Identification with Interpretable Behavior Features.
Sensors (Basel)
; 22(24)2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36559952
9.
Mutational landscape and genetic signatures of cell-free DNA in tumour-induced osteomalacia.
J Cell Mol Med
; 24(9): 4931-4943, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277576
10.
A novel COMP mutation in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia.
BMC Med Genet
; 21(1): 115, 2020 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32460719
11.
Identification of novel FBN1 variations implicated in congenital scoliosis.
J Hum Genet
; 65(3): 221-230, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31827250
12.
Molecular characterization of carp edema virus disease: An emerging threat to koi Cyprinus carpio in China.
Microb Pathog
; 149: 104551, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33011362
13.
Skin proteome profiling of tongue sole (Cynoglossus semilaevis) challenged with Vibrio vulnificus.
Fish Shellfish Immunol
; 106: 1052-1066, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32950679
14.
The mutational burden and oligogenic inheritance in Klippel-Feil syndrome.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 220, 2020 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32278351
15.
Skin transcriptome, tissue distribution of mucin genes and discovery of simple sequence repeats in crucian carp (Carassius auratus).
J Fish Biol
; 97(5): 1542-1553, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32885862
16.
TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model.
Genet Med
; 21(7): 1548-1558, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30636772
17.
Perturbations of BMP/TGF-ß and VEGF/VEGFR signalling pathways in non-syndromic sporadic brain arteriovenous malformations (BAVM).
J Med Genet
; 55(10): 675-684, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30120215
18.
Genetic polymorphisms of GPR126 are functionally associated with PUMC classifications of adolescent idiopathic scoliosis in a Northern Han population.
J Cell Mol Med
; 22(3): 1964-1971, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29363878
19.
The coexistence of copy number variations (CNVs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a locus can result in distorted calculations of the significance in associating SNPs to disease.
Hum Genet
; 137(6-7): 553-567, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30019117
20.
Whole-exome sequencing reveals known and novel variants in a cohort of intracranial vertebral-basilar artery dissection (IVAD).
J Hum Genet
; 63(11): 1119-1128, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30115950