Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925314
3.
Best practice recommendations for the management of anxiety during the pegvaliase journey.
Mol Genet Metab
; 141(1): 107737, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043481
4.
Tubers Affecting the Fusiform Face Area Are Associated with Autism Diagnosis.
Ann Neurol
; 93(3): 577-590, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36394118
5.
Early Treatment with Vigabatrin Does Not Decrease Focal Seizures or Improve Cognition in Tuberous Sclerosis Complex: The PREVeNT Trial.
Ann Neurol
; 2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37638552
6.
Noonan syndrome and type 1 Chiari malformation: Possible association.
Am J Med Genet A
; : e63776, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847235
7.
Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63569, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366765
8.
Snx3 is important for mammalian neural tube closure via its role in canonical and non-canonical WNT signaling.
Development
; 147(22)2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214242
9.
Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia.
Am J Med Genet A
; 191(3): 805-812, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541232
10.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
11.
Profile of Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex: Results from a Longitudinal, Prospective, Multisite Study.
Ann Neurol
; 90(6): 874-886, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668231
12.
Tuber Locations Associated with Infantile Spasms Map to a Common Brain Network.
Ann Neurol
; 89(4): 726-739, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410532
13.
NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146903
14.
Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry.
Pediatr Res
; 91(5): 1278-1285, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193968
15.
Birth Defect Co-Occurrence Patterns Among Infants With Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4): 417-426, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906455
16.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
17.
Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1787-1793, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749998
18.
The Connectivity Fingerprint of the Fusiform Gyrus Captures the Risk of Developing Autism in Infants with Tuberous Sclerosis Complex.
Cereb Cortex
; 30(4): 2199-2214, 2020 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31812987
19.
Birth defects that co-occur with non-syndromic gastroschisis and omphalocele.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2581-2593, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885608
20.
Language predictors of autism spectrum disorder in young children with tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106844, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31864941