Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Clinical features and predictive biomarkers for bladder cancer in patients with type 2 diabetes presenting with haematuria.
Diabetes Metab Res Rev
; 38(6): e3546, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578575
3.
Response to treatment and outcomes of infantile spasms in Down syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 780-788, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092693
4.
Neurological involvement in children with hemolytic uremic syndrome.
Eur J Pediatr
; 181(2): 501-512, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378062
5.
The Temple Star Transitional Model of Care for epilepsy; the outcome of a quality improvement project.
Epilepsy Behav
; 79: 4-8, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223006
6.
Challenging times: Delivering gene therapies and an opportunity for shared learning.
Br J Clin Pharmacol
; 88(5): 2444-2446, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750854
7.
Pyelonephritis can lead to life-threatening complications.
Practitioner
; 261(1801): 17-20, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020720
8.
Reduced epithelial suppressor of cytokine signalling 1 in severe eosinophilic asthma.
Eur Respir J
; 48(3): 715-25, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338192
9.
Stratifying risk of disease in haematuria patients using machine learning techniques to improve diagnostics.
Front Oncol
; 14: 1401071, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779086
10.
Collectives of diagnostic biomarkers identify high-risk subpopulations of hematuria patients: exploiting heterogeneity in large-scale biomarker data.
BMC Med
; 11: 12, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23327460
11.
The complement cascade in kidney disease: from sideline to center stage.
Am J Kidney Dis
; 62(3): 604-14, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23489674
12.
Room to improve: The diagnostic journey of Spinal Muscular Atrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 42: 42-46, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36525883
13.
Autonomic instability, arrhythmia and visual impairment in a new presentation of MTFMT-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(2): 150-155, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873085
14.
Relationship Between Electroencephalography and Seizure Outcome in Typical Absence Seizures in Children.
Pediatr Neurol
; 148: 56-64, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666206
15.
Ultrasound targeted microbubble destruction using docetaxel and Rose Bengal loaded Microbubbles for targeted Chemo-Sonodynamic therapy treatment of prostate cancer.
Eur J Pharm Biopharm
; 192: 196-205, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37858804
16.
The impact of biomarkers in multivariate algorithms for bladder cancer diagnosis in patients with hematuria.
Cancer
; 118(10): 2641-50, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21918968
17.
Infantile onset ascending hereditary spastic paralysis.
BMJ Case Rep
; 15(1)2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039335
18.
Troponin-T type 1 (TNNT1)-related nemaline myopathy: unique respiratory phenotype and muscle pathology findings.
Neuromuscul Disord
; 32(3): 245-254, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35249790
19.
Assessment of face validity of a disease model of nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: a multi-national Delphi panel study.
J Med Econ
; 25(1): 808-816, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35642753
20.
Biomarkers to assess the risk of bladder cancer in patients presenting with haematuria are gender-specific.
Front Oncol
; 12: 1009014, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36212463