Detalles de la búsqueda
1.
The Phenotypic Spectrum of Spinocerebellar Ataxia Type 19 in a Series of Latin American Patients.
Cerebellum
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180701
2.
Genetic variants in S-adenosyl-methionine synthesis pathway and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile.
Pediatr Res
; 89(4): 1020-1025, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32492698
3.
Maternal genotypes of folate/one-carbon metabolism gene variants and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate risk in Chile.
Eur J Oral Sci
; 129(5): e12813, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289180
4.
The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1078-1091, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33319501
5.
A SHMT1 variant decreases the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile.
Oral Dis
; 26(1): 159-165, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31713293
6.
Real-world effectiveness and safety of oral semaglutide in people living with type 2 diabetes: A nationwide multicentre retrospective observational study (ENDO2 S-RWD).
Diabetes Obes Metab
; 26(4): 1519-1523, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151966
7.
Haplotype-based gene-gene interaction of bone morphogenetic protein 4 and interferon regulatory factor 6 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chilean population.
Eur J Oral Sci
; 125(2): 102-109, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28133786
8.
Effects of folic acid fortification on orofacial clefts prevalence: a meta-analysis.
Public Health Nutr
; 20(12): 2260-2268, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28534456
9.
[Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms as risk factors for myelomeningocele]. / Estudio de asociación de base familiar entre polimorfismos de MTHFR y mielomeningocele en Chile.
Rev Med Chil
; 142(5): 587-92, 2014 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25427015
10.
[Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology]. / Síndrome de Alagille por deleción del gen JAG1. Una causa poco frecuente.
Andes Pediatr
; 95(2): 196-201, 2024 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38801368
11.
Glycemic variability in diagnosis of gestational diabetes as predictor of pharmacological treatment.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 71(3): 96-102, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493010
12.
Real-World Evidence of Off-Label Use of Commercially Automated Insulin Delivery Systems Compared to Multiple Daily Insulin Injections in Pregnancies Complicated by Type 1 Diabetes.
Diabetes Technol Ther
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417014
13.
[Rett Syndrome: an updated view]. / Síndrome de Rett, una mirada actual.
Andes Pediatr
; 94(1): 94-103, 2023 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37906876
14.
Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile.
Reprod Sci
; 29(10): 2921-2926, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471549
15.
PEMT variants are associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile.
Epigenomics
; 14(17): 987-993, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154674
16.
Neural tube defects prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile.
Birth Defects Res
; 114(7): 259-266, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218603
17.
[Consensus of the Genetics Branch of the Chilean Society of Pediatrics on the prioritization of people with Down syndrome and rare diseases for vaccination against SARS-CoV-2]. / Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19.
Andes Pediatr
; 92(2): 309-315, 2021 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34106172
18.
Executive summary: Position document: Evaluation and management of hypoglycemia in the patient with diabetes mellitus 2020. Diabetes Mellitus Working Group of the Spanish Society of Endocrinology and Nutrition. / Resumen ejecutivo: Documento de posicionamiento: evaluación y manejo de la hipoglucemia en el paciente con diabetes mellitus 2020. Grupo de Trabajo de Diabetes Mellitus de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 68(4): 270-276, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33422450
19.
Executive summary: Position document: Evaluation and management of hypoglycemia in the patient with diabetes mellitus 2020. Diabetes Mellitus Working Group of the Spanish Society of Endocrinology and Nutrition.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 68(4): 270-276, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34266639
20.
Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017.
BMJ Paediatr Open
; 5(1): e001235, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34901471