Detalles de la búsqueda
1.
Defective airway intraflagellar transport underlies a combined motile and primary ciliopathy syndrome caused by IFT74 mutations.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3090-3104, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555648
2.
Core Shell Lipid-Polymer Hybrid Nanoparticles for Oral Bioavailability Enhancement of Ibrutinib via Lymphatic Uptake.
AAPS PharmSciTech
; 24(6): 142, 2023 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353671
3.
C11orf70 Mutations Disrupting the Intraflagellar Transport-Dependent Assembly of Multiple Axonemal Dyneins Cause Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 956-972, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727692
4.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
5.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
6.
Sperm defects in primary ciliary dyskinesia and related causes of male infertility.
Cell Mol Life Sci
; 77(11): 2029-2048, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31781811
7.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879361
8.
Development of Self-Microemulsifying Drug Delivery System to Improve Nisoldipine Bioavailability: Cell Line and In Vivo Evaluations : Development of Self-Microemulsifying Drug Delivery System.
AAPS PharmSciTech
; 22(8): 256, 2021 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34676456
9.
PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 319(6): L1048-L1060, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32996775
10.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228333
11.
Clinical and genetic spectrum in 33 Egyptian families with suspected primary ciliary dyskinesia.
Clin Genet
; 97(3): 509-515, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650533
12.
Enhanced bioavailability and antihypertensive activity of nisoldipine loaded nanoemulsion: optimization, cytotoxicity and uptake across Caco-2 cell line, pharmacokinetic and pharmacodynamic studies.
Drug Dev Ind Pharm
; 46(3): 376-387, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031412
13.
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 74(2): 203-205, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30166424
14.
Fabrication of solid lipid nanoparticles of lurasidone HCl for oral delivery: optimization, in vitro characterization, cell line studies and in vivo efficacy in schizophrenia.
Drug Dev Ind Pharm
; 45(8): 1242-1257, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30880488
15.
Novel Drug Delivery Approach via Self-Microemulsifying Drug Delivery System for Enhancing Oral Bioavailability of Asenapine Maleate: Optimization, Characterization, Cell Uptake, and In Vivo Pharmacokinetic Studies.
AAPS PharmSciTech
; 20(2): 44, 2019 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30617712
16.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
17.
Primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure: three-dimensional tomography detects absence of DNAH11.
Eur Respir J
; 51(2)2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29467202
18.
Accuracy of Immunofluorescence in the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Respir Crit Care Med
; 196(1): 94-101, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199173
19.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24518672
20.
Dimerization of complement factor H-related proteins modulates complement activation in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(12): 4685-90, 2013 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23487775