Detalles de la búsqueda
1.
Searching thousands of genomes to classify somatic and novel structural variants using STIX.
Nat Methods
; 19(4): 445-448, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396485
2.
Echtvar: compressed variant representation for rapid annotation and filtering of SNPs and indels.
Nucleic Acids Res
; 51(1): e3, 2023 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300617
3.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet
; 108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675682
4.
A spectrum of free software tools for processing the VCF variant call format: vcflib, bio-vcf, cyvcf2, hts-nim and slivar.
PLoS Comput Biol
; 18(5): e1009123, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639788
5.
Combining genetic constraint with predictions of alternative splicing to prioritize deleterious splicing in rare disease studies.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 482, 2022 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376793
6.
Unfazed: parent-of-origin detection for large and small de novo variants.
Bioinformatics
; 37(24): 4860-4861, 2021 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146087
7.
Overlooked roles of DNA damage and maternal age in generating human germline mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(19): 9491-9500, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019089
8.
GIGGLE: a search engine for large-scale integrated genome analysis.
Nat Methods
; 15(2): 123-126, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309061
9.
Who's Who? Detecting and Resolving Sample Anomalies in Human DNA Sequencing Studies with Peddy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 406-413, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190455
10.
Author Correction: Searching thousands of genomes to classify somatic and novel structural variants using STIX.
Nat Methods
; 19(6): 770, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618956
11.
Mosdepth: quick coverage calculation for genomes and exomes.
Bioinformatics
; 34(5): 867-868, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096012
12.
hts-nim: scripting high-performance genomic analyses.
Bioinformatics
; 34(19): 3387-3389, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29718142
13.
cyvcf2: fast, flexible variant analysis with Python.
Bioinformatics
; 33(12): 1867-1869, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165109
14.
The nasal methylome and childhood atopic asthma.
J Allergy Clin Immunol
; 139(5): 1478-1488, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745942
15.
Regulation of MUC5B Expression in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 57(1): 91-99, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28272906
16.
Desmoplakin Variants Are Associated with Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 193(10): 1151-60, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26669357
17.
Signatures of accelerated somatic evolution in gene promoters in multiple cancer types.
Nucleic Acids Res
; 43(11): 5307-17, 2015 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25934800
18.
The dilemma of choosing the ideal permutation strategy while estimating statistical significance of genome-wide enrichment.
Brief Bioinform
; 15(6): 919-28, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956260
19.
Genome-wide imputation study identifies novel HLA locus for pulmonary fibrosis and potential role for auto-immunity in fibrotic idiopathic interstitial pneumonia.
BMC Genet
; 17(1): 74, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27266705
20.
DNA methylation and childhood asthma in the inner city.
J Allergy Clin Immunol
; 136(1): 69-80, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25769910