Detalles de la búsqueda
1.
Revising the Psychiatric Phenotype of Homocystinuria.
Genet Med
; 21(8): 1827-1831, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643218
2.
Utility of Genetic Testing in Fetal Alcohol Spectrum Disorder.
J Pediatr
; 196: 270-274.e1, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398060
3.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28460589
4.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
5.
New innovations: therapeutic opportunities for intellectual disabilities.
Ann Neurol
; 74(3): 382-90, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038210
6.
Deletions of NRXN1 (neurexin-1) predispose to a wide spectrum of developmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 937-47, 2010 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20468056
7.
Phenotypic characterization of mice heterozygous for a null mutation of glutamate carboxypeptidase II.
Synapse
; 63(8): 625-35, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19347959
8.
Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 variants.
Eur J Med Genet
; 62(2): 137-143, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29960046
9.
Unique bioinformatic approach and comprehensive reanalysis improve diagnostic yield of clinical exomes.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1398-1405, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979967
10.
Review of Salient Investigational Drugs for the Treatment of Fragile X Syndrome.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 27(10): 850-863, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475355
11.
An altered neonatal behavioral phenotype in Mecp2 mutant mice.
Neuroreport
; 17(5): 541-4, 2006 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16543822
12.
A novel neurodevelopmental disorder associated with compound heterozygous variants in the huntingtin gene.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1826-1827, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329733
13.
Do maternal folate and homocysteine levels play a role in neurodevelopmental processes that increase risk for schizophrenia?
Harv Rev Psychiatry
; 13(4): 197-205, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16126606
14.
Glutamate carboxypeptidase II and folate deficiencies result in reciprocal protection against cognitive and social deficits in mice: implications for neurodevelopmental disorders.
Dev Neurobiol
; 72(6): 891-905, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22076974
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A novel neurodevelopmental disorder associated with compound heterozygous variants in the huntingtin gene.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1833, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27834362
16.
Multicolor karyotypic interpretation of a heterochromatin-associated marker chromosome in a dysmorphic girl with developmental delay.
Am J Med Genet
; 110(4): 393-6, 2002 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12116216
17.
Arginase deficiency with lethal neonatal expression: evidence for the glutamine hypothesis of cerebral edema.
J Pediatr
; 142(3): 349-52, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12640389
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