1.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 127: 109653, 2019 Dec.
Artículo
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| ID: mdl-31472357
RESUMEN
Several forms of sensorineural hearing loss (SNHL) have been imputated to connexins mutations and prevalently to connexin 26 (Cx26), codified by the GJB2 gene (gap junction protein, beta 2). Here, we report the first familiar case (heterozygous p. G130V mutation) of non-syndromic (without any dermatological manifestation) dominant profound SNHL. Proband was a 6-years-old male with post-lingual bilateral profound SNHL, clinically identified at the age of 3 with diagnosis of severe SNHL. We confirm that the p. G130V variant of the GJB2 gene is causative of autosomal dominant form of SNHL, although it is not always associated with the presence of skin diseases.
Asunto(s)
Conexina 26/genética , Conexinas/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Niño , Femenino , Heterocigoto , Humanos , Masculino , Mutación , Linaje
2.
A new acute myeloid leukemia case with STAT5B-RARA gene fusion due to 17q21.2 interstitial deletion.
Leuk Lymphoma
; 58(8): 1977-1980, 2017 08.
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| MEDLINE
| ID: mdl-27911132
Asunto(s)
Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 17 , Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Proteínas de Fusión Oncogénica/genética , Factor de Transcripción STAT5/genética , Adulto , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/efectos adversos , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Biopsia , Recuento de Células Sanguíneas , Médula Ósea/patología , Hibridación Genómica Comparativa , Humanos , Inmunofenotipificación , Hibridación Fluorescente in Situ , Leucemia Mieloide Aguda/tratamiento farmacológico , Masculino , Resultado del Tratamiento
3.
Leuk Lymphoma
; 49(3): 592-5, 2008 Mar.
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| ID: mdl-18297541