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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276562
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Secondary Abnormal CSF Neurotransmitter Metabolite Profiles in a Pediatric Tertiary Care Centre.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506600
3.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477828
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Retrospective analysis supports algorithm as efficient diagnostic approach to treatable intellectual developmental disabilities.
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| MEDLINE | ID: mdl-25801009
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| MEDLINE | ID: mdl-30559706
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| MEDLINE | ID: mdl-26486474
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| MEDLINE | ID: mdl-25308558
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The genotypic and phenotypic spectrum of PIGA deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25885527
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Defects in fatty acid amide hydrolase 2 in a male with neurologic and psychiatric symptoms.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 38, 2015 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-25885783
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