Detalles de la búsqueda
1.
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes.
Nature
; 611(7934): 105-114, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198798
2.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
3.
Multisystem pathology in McLeod syndrome.
Neuropathology
; 44(2): 109-114, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438874
4.
Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution.
Trends Genet
; 36(9): 702-717, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32674947
5.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res
; 49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428295
6.
Whole-genome sequencing for mitochondrial disorders identifies unexpected mimics.
Pract Neurol
; 23(1): 2-3, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253087
7.
Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.
BMJ
; 375: e066288, 2021 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34732400
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