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1.
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci.
Eur Heart J
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747976
2.
Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management.
Hum Mutat
; 43(9): 1333-1342, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35819174
3.
Replacement Myocardial Fibrosis in Patients With Mitral Valve Prolapse: Relation to Mitral Regurgitation, Ventricular Remodeling, and Arrhythmia.
Circulation
; 143(18): 1763-1774, 2021 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33706538
4.
Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.
Eur Heart J
; 42(29): 2854-2863, 2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34219138
5.
DZIP1 regulates mammalian cardiac valve development through a Cby1-ß-catenin mechanism.
Dev Dyn
; 250(10): 1432-1449, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811421
6.
Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm.
Am J Hum Genet
; 102(1): 133-141, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304371
7.
Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse.
Nature
; 525(7567): 109-13, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26258302
8.
RRAD mutation causes electrical and cytoskeletal defects in cardiomyocytes derived from a familial case of Brugada syndrome.
Eur Heart J
; 40(37): 3081-3094, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31114854
9.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026367
10.
New insights into mitral valve dystrophy: a Filamin-A genotype-phenotype and outcome study.
Eur Heart J
; 39(15): 1269-1277, 2018 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29020406
11.
SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
; 39(31): 2879-2887, 2018 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30059973
12.
The alternatively spliced LRRFIP1 Isoform-1 is a key regulator of the Wnt/ß-catenin transcription pathway.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1864(7): 1142-1152, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28322931
13.
Mental stress test: a rapid, simple, and efficient test to unmask long QT syndrome.
Europace
; 20(12): 2014-2020, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688407
14.
Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2757-63, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25650408
15.
TRPM4 non-selective cation channel variants in long QT syndrome.
BMC Med Genet
; 18(1): 31, 2017 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28315637
16.
Complex Brugada syndrome inheritance in a family harbouring compound SCN5A and CACNA1C mutations.
Basic Res Cardiol
; 109(6): 446, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25341504
17.
Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line.
Stem Cell Res
; 77: 103396, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522388
18.
Filamin A heart valve disease as a genetic cause of inherited bicuspid and tricuspid aortic valve disease.
Heart
; 110(9): 666-674, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38148157
19.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun
; 15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38643172
20.
Parental electrocardiographic screening identifies a high degree of inheritance for congenital and childhood nonimmune isolated atrioventricular block.
Circulation
; 126(12): 1469-77, 2012 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22899775