Detalles de la búsqueda
1.
A Dynamic Protein Interaction Landscape of the Human Centrosome-Cilium Interface.
Cell
; 163(6): 1484-99, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26638075
2.
Multiplex-GAM: genome-wide identification of chromatin contacts yields insights overlooked by Hi-C.
Nat Methods
; 20(7): 1037-1047, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336949
3.
Biallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1357-1369, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740236
4.
Complex multi-enhancer contacts captured by genome architecture mapping.
Nature
; 543(7646): 519-524, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28273065
5.
Mutations of ADAMTS9 Cause Nephronophthisis-Related Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 104(1): 45-54, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609407
6.
MOV10 Is a 5' to 3' RNA helicase contributing to UPF1 mRNA target degradation by translocation along 3' UTRs.
Mol Cell
; 54(4): 573-85, 2014 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726324
7.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
8.
The Role of Centrosome Distal Appendage Proteins (DAPs) in Nephronophthisis and Ciliogenesis.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830133
9.
Molecular diagnosis of kidney transplant failure based on urine.
Am J Transplant
; 20(5): 1410-1416, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814324
10.
The mRNA-bound proteome and its global occupancy profile on protein-coding transcripts.
Mol Cell
; 46(5): 674-90, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22681889
11.
Treatment with 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Prevents FSGS Progression and Renal Fibrosis in Podocyte-Specific Coq6 Knockout Mice.
J Am Soc Nephrol
; 30(3): 393-405, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737270
12.
Roscovitine blocks collecting duct cyst growth in Cep164-deficient kidneys.
Kidney Int
; 96(2): 320-326, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248650
13.
Biallelic Expression of Mucin-1 in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Implications for Nongenetic Disease Recognition.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2298-2309, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049680
14.
DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.
Am J Hum Genet
; 96(1): 81-92, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557784
15.
Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(6): 905-14, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24882706
16.
Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies.
J Med Genet
; 53(3): 208-14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26673778
17.
A FANCD2/FANCI-Associated Nuclease 1-Knockout Model Develops Karyomegalic Interstitial Nephritis.
J Am Soc Nephrol
; 27(12): 3552-3559, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026368
18.
Whole exome sequencing identifies causative mutations in the majority of consanguineous or familial cases with childhood-onset increased renal echogenicity.
Kidney Int
; 89(2): 468-475, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26489029
19.
Rare and private variations in neural crest, apoptosis and sarcomere genes define the polygenic background of isolated Tetralogy of Fallot.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3115-28, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459294
20.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24055112