Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206336
2.
12q14 microdeletion associated with HMGA2 gene disruption and growth restriction.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2925-30, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987822
3.
Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes beyond BRCA1 and BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 14(10)2022 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626031
4.
Identification of familial and de novo microduplications of 22q11.21-q11.23 distal to the 22q11.21 microdeletion syndrome region.
Hum Mol Genet
; 18(8): 1377-83, 2009 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19193630
5.
Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.
Am J Hum Genet
; 83(1): 106-11, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18565486
6.
Predictors of risk-reducing surgery intentions following genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer.
Transl Behav Med
; 10(2): 337-346, 2020 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30418620
7.
Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E257-67, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22162478
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