Detalles de la búsqueda
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Clinical characteristics of familial hypocalciuric hypercalcaemia type 1: A multicentre study of 77 adult patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32347971
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Mutations causing acrodysostosis-2 facilitate activation of phosphodiesterase 4D3.
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; 26(20): 3883-3894, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016851
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GNAS but Not Extended RAS Mutations Spectrum are Associated with a Better Prognosis in Intraductal Pancreatic Mucinous Neoplasms.
Ann Surg Oncol
; 26(8): 2640-2650, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31025231
4.
Hyperphosphatemic tumoral calcinosis caused by FGF23 compound heterozygous mutations: what are the therapeutic options for a better control of phosphatemia?
Pediatr Nephrol
; 33(7): 1263-1267, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29594503
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Functional Characterization of PRKAR1A Mutations Reveals a Unique Molecular Mechanism Causing Acrodysostosis but Multiple Mechanisms Causing Carney Complex.
J Biol Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26405036
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Report of two novel mutations in PTHLH associated with brachydactyly type E and literature review.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26640227
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Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21651393
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Simultaneous hyper- and hypomethylation at imprinted loci in a subset of patients with GNAS epimutations underlies a complex and different mechanism of multilocus methylation defect in pseudohypoparathyroidism type 1b.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649963
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| MEDLINE | ID: mdl-28709611
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972248
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Practice patterns for chronic hypoparathyroidism: data from patients and physicians in France.
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| MEDLINE | ID: mdl-34939939
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| MEDLINE | ID: mdl-18784102
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en Francés
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| MEDLINE | ID: mdl-18559376
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Symmetrical enchondromatosis is associated with duplication of 12p11.23 to 12p11.22 including PTHLH.
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| MEDLINE | ID: mdl-21082660
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860119
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| MEDLINE | ID: mdl-32832172
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| MEDLINE | ID: mdl-32101626
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756064
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McCune Albright syndrome is a genetic predisposition to intraductal papillary and mucinous neoplasms of the pancreas associated pancreatic cancer in relation with GNAS somatic mutation - a case report.
Medicine (Baltimore)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31852070