Detalles de la búsqueda
1.
Histidine supplementation can escalate or rescue HARS deficiency in a Charcot-Marie-Tooth disease model.
Hum Mol Genet
; 32(5): 810-824, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164730
2.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
3.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
4.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
5.
Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(1): 129-136, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883644
6.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
7.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
8.
Moyamoya Syndrome in an Infant with Aicardi-Goutières and Williams Syndromes: A Case Report.
Neuropediatrics
; 53(3): 204-207, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852373
9.
Clinical Conundrum: Polyhydramnios as a Marker for a Fetal Genetic Syndrome in the Canadian Old Order Mennonite Population.
J Obstet Gynaecol Can
; 44(7): 798-802, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35131504
10.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
11.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
12.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
13.
Clinical and technical assessment of MedExome vs. NGS panels in patients with suspected genetic disorders in Southwestern Ontario.
J Hum Genet
; 66(5): 451-464, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093641
14.
Symptomatic mosaicism for a novel FBN1 splice site variant in a parent causing inherited neonatal Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2507-2513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988295
15.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33498634
16.
A novel homozygous variant in REN in a family presenting with classic features of disorders involving the renin-angiotensin pathway, without renal tubular dysgenesis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2284-2290, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043632
17.
Transient hyponatremia of prematurity caused by mild Bartter syndrome type II: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 311, 2020 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32590952
18.
Identification of a novel synaptic protein, TMTC3, involved in periventricular nodular heterotopia with intellectual disability and epilepsy.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4278-4289, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973161
19.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087165
20.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30652412