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Asunto de la revista
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1.
Blood Cells Mol Dis ; 85: 102462, 2020 11.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32623341

RESUMEN

Dizygotic twin males, born at 34 weeks gestation, had prolonged jaundice, microcytic, hypochromic anemia, FABarts hemoglobin, elevated end-tidal CO, and blood films consistent with hereditary pyropoikilocytosis. DNA sequencing revealed both had a heterozygous alpha spectrin (SPTA1) mutation (c.460_462dup) inherited from their asymptomatic mother, plus a 3-base pair duplication in alpha globin (HBA2) (c.364_366dupGTG) inherited from their asymptomatic father.


Asunto(s)
Anemia Hemolítica/complicaciones , Anemia Hipocrómica/complicaciones , Eliptocitosis Hereditaria/complicaciones , Ictericia/complicaciones , Anemia Hemolítica/sangre , Anemia Hemolítica/genética , Anemia Hipocrómica/sangre , Anemia Hipocrómica/genética , Eliptocitosis Hereditaria/sangre , Eliptocitosis Hereditaria/genética , Humanos , Recién Nacido , Ictericia/sangre , Ictericia/genética , Masculino , Mutación Puntual , Espectrina/genética , Gemelos Dicigóticos/genética
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