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1.
A rare coding mutation in the MAST2 gene causes venous thrombosis in a French family with unexplained thrombophilia: The Breizh MAST2 Arg89Gln variant.
PLoS Genet
; 17(1): e1009284, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33465109
2.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273432
3.
Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism.
Hum Mutat
; 42(4): 408-420, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33410562
4.
Large-scale comparative evaluation of user-friendly tools for predicting variant-induced alterations of splicing regulatory elements.
Hum Mutat
; 41(10): 1811-1829, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741062
5.
A novel rare c.-39C>T mutation in the PROS1 5'UTR causing PS deficiency by creating a new upstream translation initiation codon.
Clin Sci (Lond)
; 134(10): 1181-1190, 2020 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32426810
6.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453579
7.
Exonic Splicing Mutations Are More Prevalent than Currently Estimated and Can Be Predicted by Using In Silico Tools.
PLoS Genet
; 12(1): e1005756, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26761715
8.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008870
9.
Assessment of the InSiGHT Interpretation Criteria for the Clinical Classification of 24 MLH1 and MSH2 Gene Variants.
Hum Mutat
; 38(1): 64-77, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27629256
10.
Correction: Exonic Splicing Mutations Are More Prevalent than Currently Estimated and Can Be Predicted by Using In Silico Tools.
PLoS Genet
; 12(4): e1005971, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27049861
11.
uAUG creating variants in the 5'UTR of ENG causing Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
NPJ Genom Med
; 8(1): 32, 2023 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848456
12.
Genomics of perivascular space burden unravels early mechanisms of cerebral small vessel disease.
Nat Med
; 29(4): 950-962, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069360
13.
Common and Rare 5'UTR Variants Altering Upstream Open Reading Frames in Cardiovascular Genomics.
Front Cardiovasc Med
; 9: 841032, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35387445
14.
Small Open Reading Frames, How to Find Them and Determine Their Function.
Front Genet
; 12: 796060, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35154250
15.
An artificial neural network approach integrating plasma proteomics and genetic data identifies PLXNA4 as a new susceptibility locus for pulmonary embolism.
Sci Rep
; 11(1): 14015, 2021 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234248
16.
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Fam Cancer
; 19(4): 323-336, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32363481
17.
Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12.
Cancer Res
; 80(7): 1374-1386, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32046981
18.
Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System.
Cancer Res
; 80(17): 3593-3605, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641407
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