Detalles de la búsqueda
1.
Investigation of action pattern of a novel chondroitin sulfate/dermatan sulfate 4-O-endosulfatase.
Biochem J
; 478(2): 281-298, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351063
2.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988067
3.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29561836
4.
CSGALNACT1-congenital disorder of glycosylation: A mild skeletal dysplasia with advanced bone age.
Hum Mutat
; 41(3): 655-667, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705726
5.
[Comparative Verification of DNA Extraction Methods for Bacterial Nucleic Acid Amplification Test].
Rinsho Biseibutshu Jinsoku Shindan Kenkyukai Shi
; 29(2): 65-74, 2020 Apr 25.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-32312079
6.
Biodiversity of CS-proteoglycan sulphation motifs: chemical messenger recognition modules with roles in information transfer, control of cellular behaviour and tissue morphogenesis.
Biochem J
; 475(3): 587-620, 2018 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439148
7.
Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency.
Glycobiology
; 28(2): 80-89, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29206923
8.
Sequencing of chondroitin sulfate oligosaccharides using a novel exolyase from a marine bacterium that degrades hyaluronan and chondroitin sulfate/dermatan sulfate.
Biochem J
; 474(22): 3831-3848, 2017 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28963345
9.
[A trial of simple and rapid carbapenemase big five gene analysis using LAMP method].
Rinsho Biseibutshu Jinsoku Shindan Kenkyukai Shi
; 28(2): 77-83, 2018 Dec 25.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30630333
10.
Chondroitin Sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (CSGalNAcT-1) Deficiency Results in a Mild Skeletal Dysplasia and Joint Laxity.
Hum Mutat
; 38(1): 34-38, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599773
11.
[Utility of the Rapid Staining with the Use of Microwave for Detection of Genus Mycobacterium].
Rinsho Biseibutshu Jinsoku Shindan Kenkyukai Shi
; 27(1): 33-41, 2017 Mar 22.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-28274129
12.
Cloning and characterization of a novel chondroitin sulfate/dermatan sulfate 4-O-endosulfatase from a marine bacterium.
J Biol Chem
; 290(12): 7823-32, 2015 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25648894
13.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet
; 92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664117
14.
Functional validation of novel compound heterozygous variants in B3GAT3 resulting in severe osteopenia and fractures: expanding the disease phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 86, 2016 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27871226
15.
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate sulfatases from mammals and bacteria.
Glycoconj J
; 33(6): 841-851, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27526113
16.
A novel eliminase from a marine bacterium that degrades hyaluronan and chondroitin sulfate.
J Biol Chem
; 289(40): 27886-98, 2014 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25122756
17.
Overexpression of Galnt3 in chondrocytes resulted in dwarfism due to the increase of mucin-type O-glycans and reduction of glycosaminoglycans.
J Biol Chem
; 289(38): 26584-26596, 2014 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25107907
18.
Receptor protein tyrosine phosphatase beta/zeta is a functional binding partner for vascular endothelial growth factor.
Mol Cancer
; 14: 19, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25644401
19.
Loss of dermatan sulfate epimerase (DSE) function results in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3761-72, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704329
20.
Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3.
Hum Genet
; 134(7): 691-704, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25893793