Detalles de la búsqueda
1.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
2.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
3.
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype.
Clin Genet
; 103(2): 156-166, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36224108
4.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
5.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
6.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
7.
Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 101(3): 364-370, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904221
8.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
9.
Operative list of genes associated with autism and neurodevelopmental disorders based on database review.
Mol Cell Neurosci
; 113: 103623, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33932580
10.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat
; 42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600043
11.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
12.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
13.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med
; 22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099069
14.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
15.
LEF1 haploinsufficiency causes ectodermal dysplasia.
Clin Genet
; 97(4): 595-600, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022899
16.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230393
17.
Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 39(10): 871-882, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172545
18.
Expanding the phenotype of GTF2E2-associated trichothiodystrophy.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 38(3): e222-e226, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793898
19.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28573701
20.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet
; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25188300