Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients.
BMC Cardiovasc Disord
; 21(1): 126, 2021 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673806
2.
A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 631-643, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32770643
3.
Genome-wide association study and meta-analysis in Northern European populations replicate multiple colorectal cancer risk loci.
Int J Cancer
; 142(3): 540-546, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28960316
4.
Variation at 2q35 (PNKD and TMBIM1) influences colorectal cancer risk and identifies a pleiotropic effect with inflammatory bowel disease.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2349-2359, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005424
5.
Mendelian randomisation implicates hyperlipidaemia as a risk factor for colorectal cancer.
Int J Cancer
; 140(12): 2701-2708, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340513
6.
Clonally related uterine leiomyomas are common and display branched tumor evolution.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4407-16, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25964426
7.
Mendelian randomisation analysis strongly implicates adiposity with risk of developing colorectal cancer.
Br J Cancer
; 115(2): 266-72, 2016 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27336604
8.
Eleven candidate susceptibility genes for common familial colorectal cancer.
PLoS Genet
; 9(10): e1003876, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146633
9.
Exome sequencing reveals frequent inactivating mutations in ARID1A, ARID1B, ARID2 and ARID4A in microsatellite unstable colorectal cancer.
Int J Cancer
; 135(3): 611-23, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24382590
10.
Identification of candidate oncogenes in human colorectal cancers with microsatellite instability.
Gastroenterology
; 145(3): 540-3.e22, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684749
11.
Cumulative impact of common genetic variants and other risk factors on colorectal cancer risk in 42,103 individuals.
Gut
; 62(6): 871-81, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490517
12.
Segregation of a missense variant in enteric smooth muscle actin γ-2 with autosomal dominant familial visceral myopathy.
Gastroenterology
; 143(6): 1482-1491.e3, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22960657
13.
Exome sequencing in diagnostic evaluation of colorectal cancer predisposition in young patients.
Scand J Gastroenterol
; 48(6): 672-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544471
14.
Allelic variation at the 8q23.3 colorectal cancer risk locus functions as a cis-acting regulator of EIF3H.
PLoS Genet
; 6(9): e1001126, 2010 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20862326
15.
Candidate driver genes in microsatellite-unstable colorectal cancer.
Int J Cancer
; 130(7): 1558-66, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21544814
16.
Variants in the netrin-1 receptor UNC5C prevent apoptosis and increase risk of familial colorectal cancer.
Gastroenterology
; 141(6): 2039-46, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21893118
17.
A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 152-158, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35240912
18.
Prevalence of RPGR-Mediated Retinal Dystrophy in an Unselected Cohort of Over 5000 Patients.
Transl Vis Sci Technol
; 11(1): 6, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34985506
19.
Systematic search for enhancer elements and somatic allelic imbalance at seven low-penetrance colorectal cancer predisposition loci.
BMC Med Genet
; 12: 23, 2011 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21314996
20.
Unregulated smooth-muscle myosin in human intestinal neoplasia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(14): 5513-8, 2008 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18391202