Detalles de la búsqueda
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Critical points for an accurate human genome analysis.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-28471515
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The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
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Phenotypic information in genomic variant databases enhances clinical care and research: the International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium experience.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22331816
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Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26285306
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| MEDLINE | ID: mdl-19344873
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Reliable and Scalable SARS-CoV-2 qPCR Testing at a High Sample Throughput: Lessons Learned from the Belgian Initiative.
Life (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-35207446
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Autosomal-dominant microtia linked to five tandem copies of a copy-number-variable region at chromosome 4p16.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18179897
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ENDEAVOUR update: a web resource for gene prioritization in multiple species.
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Comparison of vocabularies, representations and ranking algorithms for gene prioritization by text mining.
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| MEDLINE | ID: mdl-18689812
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Mapping biomedical concepts onto the human genome by mining literature on chromosomal aberrations.
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| MEDLINE | ID: mdl-17403693
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J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-30576869
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| MEDLINE | ID: mdl-18271954