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1.
The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4975-4988, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040465
2.
A Common Polymorphism in HIBCH Influences Methylmalonic Acid Concentrations in Blood Independently of Cobalamin.
Am J Hum Genet
; 98(5): 869-882, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132595
3.
Association of a transcobalamin II genetic variant with falsely low results for the holotranscobalamin immunoassay.
Eur J Clin Invest
; 46(5): 434-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951924
4.
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
J Med Genet
; 52(4): 224-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25643705
5.
A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 33(11): 1526-37, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753008
6.
DNA damage response: determining the fate of phosphorylated histone H2AX.
Cancer Biol Ther
; 5(2): 142-4, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16552174
7.
Comparison of the global genomic and transcription-coupled repair rates of different lesions in human cells.
Z Naturforsch C J Biosci
; 59(5-6): 445-53, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18998417
8.
Probing structure-function relationships in missense variants in the carboxy-terminal region of BRCA1.
PLoS One
; 9(5): e97766, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24845084
9.
Identification and molecular characterization of a new ovarian cancer susceptibility locus at 17q21.31.
Nat Commun
; 4: 1627, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535648
10.
Identification of Filamin A as a BRCA1-interacting protein required for efficient DNA repair.
Cell Cycle
; 9(7): 1421-33, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20305393
11.
Can the status of the breast and ovarian cancer susceptibility gene 1 product (BRCA1) predict response to taxane-based cancer therapy?
Anticancer Agents Med Chem
; 9(5): 543-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19519295
12.
Ectopic expression of histone H2AX mutants reveals a role for its post-translational modifications.
Cancer Biol Ther
; 8(5): 422-34, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19305155
13.
CHEKing out of mitosis.
Cell Cycle
; 11(9): 1756, 2012 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510558
14.
Epigenetic tumor suppression by BRCA1.
Nat Med
; 17(10): 1183-5, 2011 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21988990
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