Detalles de la búsqueda
1.
Glycosylation-Dependent IFN-γR Partitioning in Lipid and Actin Nanodomains Is Critical for JAK Activation.
Cell
; 166(4): 920-934, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499022
2.
Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease.
Nat Immunol
; 12(3): 213-21, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278736
3.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol
; 41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417088
4.
French-style genetics v. 2.0: The "e-CohortE" project.
Clin Genet
; 96(4): 330-340, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31254389
5.
Genetic Data, Two-Sided Markets and Dynamic Consent: United States Versus France.
Sci Eng Ethics
; 25(5): 1597-1602, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864046
6.
Molecular Tumor Boards: Ethical Issues in the New Era of Data Medicine.
Sci Eng Ethics
; 24(1): 307-322, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28281147
7.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531373
8.
The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(14): 5558-63, 2013 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509278
9.
23andMe: a new two-sided data-banking market model.
BMC Med Ethics
; 17: 19, 2016 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27059184
10.
Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease.
Hum Mol Genet
; 22(4): 769-81, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161749
11.
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation.
Blood
; 122(14): 2390-401, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963039
12.
Inhibitors selective for mycobacterial versus human proteasomes.
Nature
; 461(7264): 621-6, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19759536
13.
Mycobacterium simiae infection in two unrelated patients with different forms of inherited IFN-γR2 deficiency.
J Clin Immunol
; 34(8): 904-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135595
14.
Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations.
Nat Genet
; 37(7): 692-700, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15924140
15.
X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production.
J Exp Med
; 203(7): 1745-59, 2006 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16818673
16.
A novel form of cell type-specific partial IFN-gammaR1 deficiency caused by a germ line mutation of the IFNGR1 initiation codon.
Hum Mol Genet
; 19(3): 434-44, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19880857
17.
Gain-of-glycosylation mutations.
Curr Opin Genet Dev
; 17(3): 245-51, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17467977
18.
Multiple cutaneous squamous cell carcinomas in a patient with interferon gamma receptor 2 (IFN gamma R2) deficiency.
J Med Genet
; 47(9): 631-4, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20587411
19.
Systemic Modelling in Bioethics.
New Bioeth
; 26(3): 197-209, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32716266
20.
Novel STAT1 alleles in otherwise healthy patients with mycobacterial disease.
PLoS Genet
; 2(8): e131, 2006 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16934001