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1.
Antibody-Free Targeted Proteomics Assay for Absolute Measurement of α-Tubulin Acetylation.
Anal Chem
; 92(16): 11204-11212, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639142
2.
A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review.
Neuropediatrics
; 50(4): 248-252, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064022
3.
Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing.
Neurogenetics
; 17(4): 265-270, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679996
4.
A patient-derived olfactory stem cell disease model for ataxia-telangiectasia.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2495-509, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23474819
5.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772265
6.
Generation of human-induced pluripotent-stem-cell-derived cortical neurons for high-throughput imaging of neurite morphology and neuron maturation.
STAR Protoc
; 4(2): 102325, 2023 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37300830
7.
Reduced acetylated α-tubulin in SPAST hereditary spastic paraplegia patient PBMCs.
Front Neurosci
; 17: 1073516, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37144097
8.
Pharmacological rescue of mitochondrial and neuronal defects in SPG7 hereditary spastic paraplegia patient neurons using high throughput assays.
Front Neurosci
; 17: 1231584, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766787
9.
Outcome Measures and Biomarkers for Clinical Trials in Hereditary Spastic Paraplegia: A Scoping Review.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761896
10.
Single cell morphology distinguishes genotype and drug effect in Hereditary Spastic Paraplegia.
Sci Rep
; 11(1): 16635, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404843
11.
Mitochondrial Function in Hereditary Spastic Paraplegia: Deficits in SPG7 but Not SPAST Patient-Derived Stem Cells.
Front Neurosci
; 14: 820, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973427
12.
Oxidative Stress-Induced Axon Fragmentation Is a Consequence of Reduced Axonal Transport in Hereditary Spastic Paraplegia SPAST Patient Neurons.
Front Neurosci
; 14: 401, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457567
13.
Whole genome sequencing for the genetic diagnosis of heterogenous dystonia phenotypes.
Parkinsonism Relat Disord
; 69: 111-118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731261
14.
Patient-Derived Stem Cell Models in SPAST HSP: Disease Modelling and Drug Discovery.
Brain Sci
; 8(8)2018 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30065201
15.
Expanding the spectrum of PEX16 mutations and novel insights into disease mechanisms.
Mol Genet Metab Rep
; 16: 46-51, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30094183
16.
A Patient-Specific Stem Cell Model to Investigate the Neurological Phenotype Observed in Ataxia-Telangiectasia.
Methods Mol Biol
; 1599: 391-400, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477134
17.
Broadening the Clinical Spectrum of Very Low Density Lipoprotein Receptor Associated Dysequilibrium Syndrome.
Mov Disord Clin Pract
; 8(4): 619-623, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33981800
18.
Mechanism of impaired microtubule-dependent peroxisome trafficking and oxidative stress in SPAST-mutated cells from patients with Hereditary Spastic Paraplegia.
Sci Rep
; 6: 27004, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27229699
19.
Long-Term Follow-Up and Evolution of ADCY5-From a Ballistic to Dystonic Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
; 7(8): 985-986, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919601
20.
Low dose tubulin-binding drugs rescue peroxisome trafficking deficit in patient-derived stem cells in Hereditary Spastic Paraplegia.
Biol Open
; 3(6): 494-502, 2014 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24857849