RESUMEN
INTRODUCTION: Heavy menstrual bleeding (HMB) occurs in 37% of adolescents and compromise their quality of life. OBJECTIVE: To measure the magnitude of the impact of the SME on the quality of life in adolescents. PATIENTS AND METHOD: We interviewed adolescents diagnosed with HMB between 10 and 18 years old and one of their guardians. PedsQL 4.0 generic core scale was applied to measure quality of life, its Proxy PedsQL 4.0 version was applied to the guardian and 3 more questions to adolescents about limitation of daily activities. The concordance between the guardian's perception of the adolescent quality of life and the adolescent's perception was evaluated with the Bland and Altman graph. RESULTS: 46 adolescents and guardians were evaluated. The total average PedsQL 4.0 score for adolescents was 64.48 (SD 14.54), with a range of 18.48 to 88.04 with a greater involvement in the emotional dimension. 50% of adolescents missed school, 80.4% physical education and 65.2% outdoor activities or parties. There was no agreement between the perception of the girls and guar dians. CONCLUSIONS: We evidence a deterioration in the quality of life of the surveyed adolescents, being the emotional dimension most affected. The performance in the questionnaire was also lower than in samples of chronic diseases published with this same tool.
Asunto(s)
Menorragia/psicología , Calidad de Vida/psicología , Adolescente , Niño , Chile , Estudios Transversales , Femenino , Indicadores de Salud , Encuestas Epidemiológicas , HumanosRESUMEN
UNLABELLED: Patients with hematopoietic stem cell transplantation can develop some degree of renal failure. The aim of this descriptive study is to evaluate markers of kidney injury in pediatric patients undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation between 1991 and 2011. PATIENTS AND METHOD: A descriptive study of pediatric patients with allogeneic transplant of hematopoietic precursors between 1991 and 2011. The patients were between 1 month and 18 years of age at the time of the study and had at least 6 months of follow up. Clinical and nutritional history, continuous blood pressure monitoring (ABPM), urine tests, proteinuria, creatinine and renal and bladder ultrasonography imaging were evaluated. RESULTS: During this period 65 patients were transplanted, of which 13 patients were included. 46% (n = 6) showed diverse degrees of renal compromise defined by altered renal parenchymal echogenicity, clinic or masked hypertension and/or microalbuminuria. CONCLUSION: In this clinical group, almost half of the patients patients had some degree of renal injury in their evolution. We consider essential to assess the renal function in the follow-up of these patients.
Asunto(s)
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/efectos adversos , Proteinuria/epidemiología , Insuficiencia Renal/epidemiología , Adolescente , Albuminuria/epidemiología , Albuminuria/etiología , Determinación de la Presión Sanguínea , Niño , Preescolar , Creatinina/metabolismo , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Lactante , Pruebas de Función Renal , Masculino , Proteinuria/etiología , Insuficiencia Renal/etiología , Trasplante HomólogoRESUMEN
Takayasu arteritis (TA) is a large-vessel vasculitis that rarely presents in infancy. Casitas B-lineage lymphoma (CBL) syndrome is a rare genetic disorder due to heterozygous CBL gene germline pathogenic variants that is characterized by a predisposition to develop juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). Vasculitis, including TA, has been reported in several patients. Herein, we describe a patient with CBL syndrome, JMML, and TA, developing long-term remission of this vasculitis after allogeneic hematopoietic stem cell transplant (HSCT), and perform a literature review of CBL syndrome with vasculitis or vasculopathy. We report a female patient with growth delay, developmental issues, and congenital heart disease who was admitted at 14 months of age with massive splenomegaly, lymphadenopathy, fever, and hypertension. Body imaging studies revealed arterial stenosis and wall inflammation of the aorta and multiple thoracic and abdominal branches. Whole exome sequencing revealed a pathogenic variant in CBL with loss of heterozygosity in blood cells, diagnosing CBL syndrome, complicated by JMML and TA. Allogeneic HSCT induced remission of JMML and TA, permitting discontinuation of immunosuppression after 12 months. Six years later, her TA is in complete remission off therapy. A literature review identified 18 additional cases of CBL syndrome with vasculitis or vasculopathy. The pathogenesis of vasculitis in CBL syndrome appears to involve dysregulated T cell function and possibly increased angiogenesis. This case advances the understanding of vascular involvement in CBL syndrome and of the genetic, immune, and vascular interplay in TA, offering insights for treating CBL syndrome and broader TA.
Asunto(s)
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Leucemia Mielomonocítica Juvenil , Arteritis de Takayasu , Humanos , Femenino , Arteritis de Takayasu/complicaciones , Leucemia Mielomonocítica Juvenil/diagnóstico , Leucemia Mielomonocítica Juvenil/genética , Leucemia Mielomonocítica Juvenil/terapia , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/métodos , Mutación de Línea Germinal , Células GerminativasAsunto(s)
Alérgenos/inmunología , Trasplante de Células Madre de Sangre del Cordón Umbilical , Hipersensibilidad a los Alimentos/epidemiología , Niño , Preescolar , Chile/epidemiología , Proteínas del Huevo/inmunología , Femenino , Humanos , Inmunoglobulina E/metabolismo , Incidencia , Lactante , Masculino , Proteínas de la Leche/inmunología , Factores de RiesgoRESUMEN
Resumen Introducción: El sangrado menstrual excesivo (SME) se presenta aproximadamente en 37% de las adolescentes y afecta en distinto grado su calidad de vida. Objetivo: Medir la magnitud del impacto del SME en la calidad de vida en adolescentes. Pacientes y Método: Se entrevistó a adolescentes con diagnóstico de SME entre 10 y 18 años y a uno de sus tutores. Se aplicó el cuestionario de calidad de vida PedsQL 4.0 escala genérica, su versión Proxy PedsQL 4.0 al tutor, más 3 preguntas sobre limitación de actividades diarias. La concordancia entre la percepción de calidad de vida del tutor y adolescente se evaluó con el gráfico de Bland y Altman. Resultados: 46 adolescentes y tutores fueron evaluados. El puntaje total promedio PedsQL 4.0 para las adolescentes fue 64,48 (DS 14,54), con un rango de 18,48 a 88,04 con mayor compromiso en la dimensión emocional. Un 50% de las adoles centes falta al colegio, 80,4% a educación física y 65,2% a actividades al aire libre o fiestas. No hubo concordancia entre la percepción de las adolescentes y sus tutores. Conclusiones: Se evidenció un deterioro de la calidad de vida de las adolescentes encuestadas, siendo la dimensión emocional la más afectada. El desempeño en el cuestionario fue incluso más bajo que en patologías crónicas publicadas con esta misma herramienta.
Abstract Introduction: Heavy menstrual bleeding (HMB) occurs in 37% of adolescents and compromise their quality of life. Objective: To measure the magnitude of the impact of the SME on the quality of life in adolescents. Patients and Method: We interviewed adolescents diagnosed with HMB between 10 and 18 years old and one of their guardians. PedsQL 4.0 generic core scale was applied to measure quality of life, its Proxy PedsQL 4.0 version was applied to the guardian and 3 more questions to adolescents about limitation of daily activities. The concordance between the guardian's perception of the adolescent quality of life and the adolescent's perception was evaluated with the Bland and Altman graph. Results: 46 adolescents and guardians were evaluated. The total average PedsQL 4.0 score for adolescents was 64.48 (SD 14.54), with a range of 18.48 to 88.04 with a greater involvement in the emotional dimension. 50% of adolescents missed school, 80.4% physical education and 65.2% outdoor activities or parties. There was no agreement between the perception of the girls and guar dians. Conclusions: We evidence a deterioration in the quality of life of the surveyed adolescents, being the emotional dimension most affected. The performance in the questionnaire was also lower than in samples of chronic diseases published with this same tool.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Adolescente , Calidad de Vida/psicología , Menorragia/psicología , Chile , Estudios Transversales , Indicadores de Salud , Encuestas EpidemiológicasRESUMEN
Patients with hematopoietic stem cell transplantation can develop some degree of renal failure. The aim of this descriptive study is to evaluate markers of kidney injury in pediatric patients undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation between 1991 and 2011. Patients and Method: A descriptive study of pediatric patients with allogeneic transplant of hematopoietic precursors between 1991 and 2011. The patients were between 1 month and 18 years of age at the time of the study and had at least 6 months of follow up. Clinical and nutritional history, continuous blood pressure monitoring (ABPM), urine tests, proteinuria, creatinine and renal and bladder ultrasonography imaging were evaluated. Results: During this period 65 patients were transplanted, of which 13 patients were included. 46% (n = 6) showed diverse degrees of renal compromise defined by altered renal parenchymal echogenicity, clinic or masked hypertension and/or microalbuminuria. Conclusion: In this clinical group, almost half of the patients patients had some degree of renal injury in their evolution. We consider essential to assess the renal function in the follow-up of these patients.
Introducción: Los pacientes con trasplante de progenitores hematopoyéticos pueden evolucionar con algún grado de compromiso renal. El objetivo de este estudio descriptivo fue evaluar marcadores de injuria renal en pacientes pediátricos sometidos a trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos entre 1991 y 2011. Pacientes y Método: Estudio descriptivo en pacientes pediátricos con Trasplante alogénico de Precursores Hematopoyéticos entre los años 1991 y 2011 con edad entre 1 mes y 18 años al momento de realizar el estudio y que tuviesen al menos 6 meses de seguimiento. Se evaluaron antecedentes clínicos, nutricionales, presión arterial por monitoreo continuo (MAPA), exámenes de orina, proteinuria, creatininuria y estudio de imágenes por ecotomografía renal y vesical. Resultados: Durante este período se trasplantaron 65 pacientes, de los cuales se incluyeron 13 pacientes. Un 46% (n = 6) presentó compromiso renal de grado variable definido por alteración en la ecogenicidad del parénquima renal, hipertensión arterial clínica o enmascarada y/o microalbuminuria. Conclusión: En la serie clínica estudiada con el 50% de los pacientes presentó algún grado de injuria renal en su evolución. Consideramos importante evaluar función renal en el seguimiento de este grupo de pacientes.
Asunto(s)
Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/efectos adversos , Proteinuria/epidemiología , Insuficiencia Renal/epidemiología , Albuminuria/epidemiología , Albuminuria/etiología , Determinación de la Presión Sanguínea , Creatinina/metabolismo , Estudios de Seguimiento , Pruebas de Función Renal , Proteinuria/etiología , Insuficiencia Renal/etiología , Trasplante HomólogoRESUMEN
En el tumor de Wilms (TW) el trombo cavo atrial (TCA) es < 5 por ciento, siendo rareza el compromiso auricular derecho. Revisamos los abordajes quirúrgicos del TCA en el TW. Materiales y métodos: Paciente de 3 años y medio con tumor renal derecho de 10 cm, un cava inferior ocupada por trombo tumoral hasta la aurícula derecha. Además tumor en la vena renal izquierda y cava infra renal. Se utiliza quimioterapia preoperatoria previa biopsia por punción. Resultados: seis semanas de quimioterapia y un TAC demostró reducción 10 por ciento del tumor y menor TCA. Se realizó nefrectomía radical derecha con trombectomía cava abdominal y renal izquierda combinada con trombectomía cava toráxica y auricular, con paro cardiopulmonar, circulación extracorpórea e hipotermia. Evolucionó sin complicaciones, la biopsia no demostró tumor en el riñón o TCA. Se catalogó TW etapa III sin anaplasia y entró en un protocolo DD4A del NWTSG. A 1 mes de la cirugía el TAC mostró ausencia de tumor. Conclusiones: El compromiso tumoral de la cava y aurícula derecha es excepcional en TW. Los mejores resultados y menor morbilidad están asociados a quimioterapia preoperatoria y buena planificación de la vía de abordaje.
Introduction: In the tumor of Wilms (TW) the thrombus cava atrial (TCA) it is < 5%, being exceptional the atrial right involvement. We check the surgical routes of access of the TCA in the TW. Materials and methods: 3-year-old patient with renal right tumor of 10 cm, a inferior vena cava occupied by tumor thrombus up to the right auricle. Also tumor in the renal left vein and vena cava under the kidney. We use preoperative chemotherapy previous biopsy for puncture. Results: 6 weeks of chemotherapy and a TAC demonstrated reduction 10% of the tumor and decrease TCA. We realized radical right nephrectomy with thrombectomy abdominal cava and renal left combined with thrombectomy thorax cava and atrial right, with cardiopulmonar unemployment, extracorporeal circulation and hypothermia. She evolved without complications, the biopsy did not demonstrate tumor in the kidney or TCA. TW catalogued stage the IIIrd without anaplasia and she entered a protocol DD4A of the NWTSG. To 1 month of the surgery the TAC showed absence of tumor. Conclusions: The tumor commitment of the vena cava and right auricle is exceptional in TW. The best results and minor morbidity are associated with preoperative chemotherapy and good planning of the routes of access.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Escisión del Ganglio Linfático , Invasividad Neoplásica , Nefrectomía , Neoplasias Renales , Neoplasias Vasculares , Tumor de Wilms/cirugía , Tumor de Wilms/patología , Tumor de Wilms/tratamiento farmacológico , Estadificación de Neoplasias , Estudios de Seguimiento , Tiempo de InternaciónRESUMEN
La hipertensión arterial es una enfermedad universal que afecta sin distingos de raza, sexo y en cualquier etapa de la vida desde pocos meses y hasta los últimos años. De gran incidencia en nuestro medio y en nuestra consulta diaria, lo que le da importancia a este tema que siempre será de actualidad y donde los autores han tenido controversias desde la definición hasta el tratamiento. Se ha considerado hipertensión arterial a cifras obtenidas por encima de 150-90 y que pueden variar con respecto a la edad, punto éste de controversia. En la fisiopatología encontramos una gran complejidad por la participación de sistemas como el sistema nervioso simpático, endocrino, renal, etc. que regulan la tensión arterial actuando por intermedio de otros mecanismos sobre los elementos corazón, vasos y contenido plasmático. Toda esta complejidad se refleja también en la existencia de un complicado tratamiento. En nuestra revisión estadística encontramos un 90% de hipertensión esencial que coincide con las estadísticas publicadas. Por otra parte encontramos que en la consulta de emergencia de nuestro hospital, la forma más frecuente de presentarse la hipertensión arterial es en el estado de descompensación brusca que hemos llamado pseudo-crisis hipertensiva, para distinguirlas de las crisis hipertensivas verdaderas que es la otra forma en que se presenta en nuestra emergencia, siendo el auténtico cuadro clínico que debe ser hospitalizado. Como vemos, hemos tenido que agregar en la clasificación clínica este estado hipertensivo de descompensación brusca, por razones semánticas, para comprender mejor la clínica de la hipertensión..
Asunto(s)
Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Hipertensión Portal/terapiaRESUMEN
El Síndrome del Túnel Carpiano es una afección de consulta frecuente en Reumatología, y que en la mayoría de los casos no es bien orientada ni diagnosticada en las consultas de Medicina General. Este sindrome consiste en la comprensión o bien en la captura de los impulsos del nervio mediano a su paso por el Túnel Carpiano, siendo la sintomatología principal parestesias y dolor en las manos, irradiada a veces al antebrazo; en los casos severos se observa atrofia y anestesia en el área tenar de la mano que es zona de inervación del mediano. Dada la observación de este cuadro clínico en mujeres adultas en periodo o etapa climatérica, en una forma notable, que llega a mas del 90% de los casos, nos sentimos motivados a realizar el presente estudio, donde encontramos etiopatogénicamente una relación evidente con los cambios endocrinos que se efectúan en las mujeres en esta etapa, mas que con otras enfermedades reumáticas, como el caso de la Artritis Reumatoide, la cual se había invocado como causa etiológica de este síndrome. En nuestros casos estudiados encontramos uno de ellos asociado con Artritis Reumatoide en donde el Sindrome del Túnel Carpiano (S.T.C.) había tenido su aparición pero siguiendo más bien un patrón común con los otros casos. La causa principal es un mecanismo endógeno, en donde estarían implicados cambios de tipo hormonal y probablemente las prostaglandinas, aunque esto aún no se ha podido demostrar. Por otra parte, esta causa estaría asociada a factores locales inespecíficos (inflamatorios) de tipo mecánico, como sería en el caso del uso exagerado de las manos..