Detalles de la búsqueda
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NGLY1 deficiency: a prospective natural history study.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379343
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NGLY1 deficiency: estimated incidence, clinical features, and genotypic spectrum from the NGLY1 Registry.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528660
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36320418
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GlcNAc-Asn is a biomarker for NGLY1 deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697629
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24651604
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