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1.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature
; 515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363768
2.
Measuring shared variants in cohorts of discordant siblings with applications to autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(27): 7073-7076, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630308
3.
Low load for disruptive mutations in autism genes and their biased transmission.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(41): E5600-7, 2015 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26401017
4.
Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data.
Circ Res
; 115(10): 884-896, 2014 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205790
5.
Rare de novo germline copy-number variation in testicular cancer.
Am J Hum Genet
; 91(2): 379-83, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863192
6.
Reducing system noise in copy number data using principal components of self-self hybridizations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(3): E103-10, 2012 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22207624
7.
The contribution of de novo and rare inherited copy number changes to congenital heart disease in an unselected sample of children with conotruncal defects or hypoplastic left heart disease.
Hum Genet
; 133(1): 11-27, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23979609
8.
The Genotype and Phenotypes in Families (GPF) platform manages the large and complex data at SFARI.
bioRxiv
; 2024 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370639
9.
Sharing parental genomes by siblings concordant or discordant for autism.
Cell Genom
; 3(6): 100319, 2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388917
10.
Novel genomic alterations and clonal evolution in chronic lymphocytic leukemia revealed by representational oligonucleotide microarray analysis (ROMA).
Blood
; 113(6): 1294-303, 2009 Feb 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18922857
11.
Rates of contributory de novo mutation in high and low-risk autism families.
Commun Biol
; 4(1): 1026, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34471188
12.
De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum.
Neuron
; 74(2): 285-99, 2012 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22542183
13.
Rare de novo and transmitted copy-number variation in autistic spectrum disorders.
Neuron
; 70(5): 886-97, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21658582
14.
Strong association of de novo copy number mutations with autism.
Science
; 316(5823): 445-9, 2007 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17363630
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