RESUMEN
OBJECTIVES: To present phenotype features of a large cohort of congenital myasthenic syndromes (CMS) and correlate them with their molecular diagnosis. METHODS: Suspected CMS patients were divided into three groups: group A (limb, bulbar or axial weakness, with or without ocular impairment, and all the following: clinical fatigability, electrophysiology compatible with neuromuscular junction involvement and anticholinesterase agents response), group B (limb, bulbar or axial weakness, with or without ocular impairment, and at least one of additional characteristics noted in group A) and group C (pure ocular syndrome). Individual clinical findings and the clinical groups were compared between the group with a confirmed molecular diagnosis of CMS and the group without molecular diagnosis or with a non-CMS molecular diagnosis. RESULTS: Seventy-nine patients (68 families) were included in the cohort: 48 in group A, 23 in group B and 8 in group C. Fifty-one were considered confirmed CMS (30 CHRNE, 5 RAPSN, 4 COL13A1, 3 DOK7, 3 COLQ, 2 GFPT1, 1 CHAT, 1 SCN4A, 1 GMPPB, 1 CHRNA1), 7 probable CMS, 5 non-CMS and 16 unsolved. The chance of a confirmed molecular diagnosis of CMS was significantly higher for group A and lower for group C. Some individual clinical features, alterations on biopsy and electrophysiology enhanced specificity for CMS. Muscle imaging showed at least mild alterations in the majority of confirmed cases, with preferential involvement of soleus, especially in CHRNE CMS. CONCLUSIONS: Stricter clinical criteria increase the chance of confirming a CMS diagnosis, but may lose sensitivity, especially for some specific genes.
Asunto(s)
Síndromes Miasténicos Congénitos , Biopsia , Estudios de Cohortes , Humanos , Músculo Esquelético/patología , Mutación , Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico , Síndromes Miasténicos Congénitos/genética , Síndromes Miasténicos Congénitos/patología , Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4/genética , FenotipoRESUMEN
Myasthenia gravis (MG), an autoimmune neuromuscular disorder, may be a risk factor for severe COVID-19. We conducted an observational retrospective study with 15 consecutive adult MG patients admitted with COVID-19 at four hospitals in São Paulo, Brazil. Most patients with MG hospitalized for COVID-19 had severe courses of the disease: 87% were admitted in the intensive care unit, 73% needed mechanical ventilation, and 30% died. Immunoglobulin use and the plasma exchange procedure were safe. Immunosuppressive therapy seems to be associated with better outcomes, as it might play a protective role.
RESUMEN
Registro de caso de paciente do sexo masculino com 40 anos de idade em que a tomografia computadorizada revelou a presença de processo expansivo no hemisfério cerebral direito. Os exames do líqüido cefalorraqueano e biópsia cerebral evidenciaram as características de neurossífilis. Após penicilinoterapia foi constatada atrofia focal no hemisfério cerebral direito. Este caso sugere que a forma de Lissauer da paralisia geral progressiva pode manifestar-se como processo expansivo cerebral
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Masculino , Paresia/diagnóstico , Atrofia/patología , Cerebro/patología , Paresia/tratamiento farmacológico , Penicilinas/uso terapéutico , Proteínas del Líquido Cefalorraquídeo/análisis , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
We report the case of a 49-year-old woman who has the rare combination of myasthemia gravis and cervical dystomia. She was treated with botulinum toxin type A with good response and no evidence of deterioration of the myasthenic symptoms. We therefore conclude that it is possible to use botulinum toxin in the presence of defective neuromuscular transmission.
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Femenino , Humanos , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapéutico , Distonía/complicaciones , Distonía/tratamiento farmacológico , Miastenia Gravis/complicaciones , Miastenia Gravis/tratamiento farmacológico , Fármacos Neuromusculares/uso terapéutico , Vértebras Cervicales/patología , Resultado del TratamientoRESUMEN
Sao apresentados resultados de timectomia realizada em 282 pacientes portadores de miastemia grave. Acham-se incluidos os pacientes que foram submetidos ao tratamento cirurgico no periodo entre 1958 e 1990. Remissao completa ou melhora consideravel dos sintomas foi conseguida em 70 por cento dos pacientes e verificada com seguimento que se estendeu de um a 25 anos. A mortalidade operatoria foi de 8 por cento tendo morrido predominantemente pacientes com timoma. Esternotomia mediana foi praticada em 278 pacientes, timectomia transcervical em dois e timectomia concomitante em outros dois. Os metodos cirurgicos, fases operatorias, preparo pre-operatorio com prednisona, evolucao a longo prazo e resultados finais sao discutidos.
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Miastenia Gravis/cirugía , Timectomía , Estudios de Seguimiento , Prednisona/uso terapéuticoRESUMEN
Sao relatados dez pacientes de 7 a 12 anos de idade e com miastenia grave generalizada adquirida: seis tinham forma severa e quatro apresentavam forma moderada. Todos os pacientes evoluiram com piora progressiva e resposta pobre aos tratamentos medicos. Todas as criancas foram submetidas a timectomia mediana transesternal. Os resultados a longo prazo foram favoraveis em 60 por cento dos pacientes que experimentaram melhora importante ou mesmo remissao completa. Um paciente teve remissao completa sem medicacao tendo sido acompanhado por dois anos, enquanto outro assim se manteve com dose minima de anticolinesterasico durante o periodo de sete anos de acompanhamento. Na maioria dos pacientes foi mantida prednisona a longo prazo apos timectomia. Resultados a curto prazo nao foram favoraveis, pois ocorreu um obito e 30 por cento dos pacientes pioraram.
Asunto(s)
Niño , Humanos , Masculino , Femenino , Miastenia Gravis/cirugía , Timectomía , Estudios de Seguimiento , Miastenia Gravis/complicaciones , Miastenia Gravis/patología , Prednisona/uso terapéuticoRESUMEN
Säo registradas três pacientes do sexo feminino, duas da raça branca (casos 1 e 2) e uma da raça negra (caso 3), em que ocorreu associaçäo da esclerose múltipla com miastenia grave adquirida generalizada. No caso 1 a miastenia é familiar (irmä com miastenia grave), está associada ao diabete melito e sucedeu a esclerose múltipla. Nos casos 2 e 3 a miastenia grave precedeu a doença desmielinizante. Testes terapêuticos eletromiografia foram positivos para miastenia grave nas três pacientes. Testes imunológicos com aumento da taxa de anti-AChR em duas pacientes (casos 2 e 3) e näo realizado em uma (caso 1).Quadro clínico, evoluçäo e líquido cefalorraqueano sugeriam o diagnóstico de esclerose múltipla com grande probabilidade nos três casos. A timectomia foi seguida de melhora importante MG e näo influenciou a EM no caso 1, näo impediu o seu aparecimento no caso 2 e ainda näo foi realizada no caso 3