Detalles de la búsqueda
1.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593811
2.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669183
3.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet
; 32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37462524
4.
PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning.
Am J Hum Genet
; 109(2): 270-281, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35063063
5.
Rare variant association analyses reveal the significant contribution of carbohydrate metabolic disturbance in severe adolescent idiopathic scoliosis.
J Med Genet
; 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38724173
6.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434492
7.
Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment.
Brain
; 146(8): 3347-3363, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869767
8.
Nontargeted metabolomic insights into the behavioral effects of 5-MeO-MiPT in zebrafish (Danio rerio).
Ecotoxicol Environ Saf
; 272: 116044, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38295732
9.
Integrative genomics analysis reveals a 21q22.11 locus contributing risk to COVID-19.
Hum Mol Genet
; 30(13): 1247-1258, 2021 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949668
10.
Dissection of mendelian predisposition and complex genetic architecture of craniovertebral junction malformation.
Hum Genet
; 142(1): 89-101, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098810
11.
Identification and expression analysis of invertase family genes during grape (Vitis vinifera L.) berry development under CPPU and GA treatment.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 777-789, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37041390
12.
Structured diagnostic scheme clinical experience sharing: a prospective study of 320 cases of fever of unknown origin in a tertiary hospital in North China.
BMC Infect Dis
; 23(1): 452, 2023 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420165
13.
Associations of dichlorophenol with metabolic syndrome based on multivariate-adjusted logistic regression: a U.S. nationwide population-based study 2003-2016.
Environ Health
; 22(1): 88, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102676
14.
Ten-year trends in surgical management of 1207 congenital scoliosis.
Eur Spine J
; 32(7): 2533-2540, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37160441
15.
Efficacy and safety of corticosteroids, hyaluronic acid, and PRP and combination therapy for knee osteoarthritis: a systematic review and network meta-analysis.
BMC Musculoskelet Disord
; 24(1): 926, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037038
16.
METTL3 Promotes the Differentiation of Goat Skeletal Muscle Satellite Cells by Regulating MEF2C mRNA Stability in a m6A-Dependent Manner.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762418
17.
HuR Promotes the Differentiation of Goat Skeletal Muscle Satellite Cells by Regulating Myomaker mRNA Stability.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108057
18.
Functional characteristics of a broad spectrum of TBX6 variants in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2262-2273, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112137
19.
A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly.
J Hum Genet
; 67(6): 347-352, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35022528
20.
TBX6 as a cause of a combined skeletal-kidney dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3469-3481, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161696