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1.
Caffey disease is associated with distinct arginine to cysteine substitutions in the proα1(I) chain of type I procollagen.
Genet Med
; 23(12): 2378-2385, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272483
2.
The importance of chilblains as a diagnostic clue for mild Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3308-3312, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604406
3.
Penetrance of biallelic SMARCAL1 mutations is associated with environmental and genetic disturbances of gene expression.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2572-87, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22378147
4.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, osteopetrosis, lymphedema, and immunodeficiency in an infant with multiple opportunistic infections.
Pediatr Dermatol
; 31(6): 716-21, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23405946
5.
Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 49(2): 110-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180641
6.
Congenital extrarenal malignant rhabdoid tumor in an infant with distal 22q11.2 deletion syndrome: the importance of SMARCB1.
Am J Dermatopathol
; 34(6): e77-80, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22814326
7.
Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndrome shows increased seizure activity with missense mutations.
Genet Med
; 11(11): 797-805, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19938247
8.
Classifying ectodermal dysplasias: Incorporating the molecular basis and pathways (Workshop II).
Am J Med Genet A
; 149A(9): 2062-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19681147
9.
Deficient natural killer cell cytotoxicity in patients with IKK-gamma/NEMO mutations.
J Clin Invest
; 109(11): 1501-9, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12045264
10.
PUF60 variants cause a syndrome of ID, short stature, microcephaly, coloboma, craniofacial, cardiac, renal and spinal features.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 552-559, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28327570
11.
Increased Wnt and Notch signaling: a clue to the renal disease in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 149, 2016 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816064
12.
Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 57-63, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23632792
13.
Novel microcephalic primordial dwarfism disorder associated with variants in the centrosomal protein ninein.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(11): E2140-51, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22933543
14.
Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 7: 70, 2012 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22998683
15.
Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations.
Neuromuscul Disord
; 20(8): 499-504, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20630757
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