Detalles de la búsqueda
1.
Rationale and design of the PHOspholamban RElated CArdiomyopathy intervention STudy (i-PHORECAST).
Neth Heart J
; 30(2): 84-95, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143416
2.
BIO FOr CARE: biomarkers of hypertrophic cardiomyopathy development and progression in carriers of Dutch founder truncating MYBPC3 variants-design and status.
Neth Heart J
; 29(6): 318-329, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532905
3.
Risk stratification and subclinical phenotyping of dilated and/or arrhythmogenic cardiomyopathy mutation-positive relatives: CVON eDETECT consortium.
Neth Heart J
; 29(6): 301-308, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528799
4.
Strength of patient cohorts and biobanks for cardiomyopathy research.
Neth Heart J
; 28(Suppl 1): 50-56, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780332
5.
How to inform relatives at risk of hereditary diseases? A mixed-methods systematic review on patient attitudes.
J Genet Couns
; 28(5): 1042-1058, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216099
6.
Prevalence and cardiac phenotype of patients with a phospholamban mutation.
Neth Heart J
; 27(2): 64-69, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30547415
7.
UNRAVEL: big data analytics research data platform to improve care of patients with cardiomyopathies using routine electronic health records and standardised biobanking.
Neth Heart J
; 27(9): 426-434, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134468
8.
The Netherlands Arrhythmogenic Cardiomyopathy Registry: design and status update.
Neth Heart J
; 27(10): 480-486, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30997596
9.
Influence of stressful life events and personality traits on PLN cardiomyopathy severity: an exploratory study.
Europace
; 26(1)2023 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206619
10.
Arrhythmogenic cardiomyopathy: diagnosis, genetic background, and risk management.
Neth Heart J
; 22(7-8): 316-25, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24817548
11.
Detection of genomic deletions of PKP2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Clin Genet
; 83(5): 452-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889254
12.
Recurrent and founder mutations in the Netherlands-Phospholamban p.Arg14del mutation causes arrhythmogenic cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 21(6): 286-93, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568436
13.
Circulating Acylcarnitines Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy Severity: an Exploratory Cross-Sectional Study in MYBPC3 Founder Variant Carriers.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1267-1275, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278928
14.
Superior mesenteric artery aneurysm in a 9-year-old boy with classical Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 626-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302579
15.
Desmin-related myopathy.
Clin Genet
; 80(4): 354-66, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20718792
16.
Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome.
Clin Genet
; 80(4): 346-53, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21332468
17.
Haplotype sharing test maps genes for familial cardiomyopathies.
Clin Genet
; 79(5): 459-67, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20573160
18.
The many faces of aggressive aortic pathology: Loeys-Dietz syndrome.
Neth Heart J
; 16(9): 299-304, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18827873
19.
[Cardiogenetics: the importance of identifying patients with hereditary heart disease]. / Cardiogenetica: het belang van identificatie van patiënten met een genetische hartaandoening.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(11): 627-9, 2007 Mar 17.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-17441564
20.
NGS panel analysis in 24 ectopia lentis patients; a clinically relevant test with a high diagnostic yield.
Eur J Med Genet
; 60(9): 465-473, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28642162