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1.
Rev cuba neurol neurocir ; 10(1)Ene-Abr. 2020. tab
Artículo en Español | CUMED | ID: cum-76950

RESUMEN

Objetivo: Valorar la importancia de la asociación de visceromegalia y oftalmoplejía externa de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para eldiagnóstico de la forma neuronopática de enfermedad de Gaucher.Caso clínico: Lactante de seis meses ingresada por presentar afectación global del neurodesarrollo, microcefalia, postura frecuente de hiperextensión de cuello y tronco (opistótonos), crisis recurrentes de cianosis, hepatomegalia, esplenomegalia y evidente limitación de la motilidad ocular extrínseca bilateral. Además, se evidenció en la paciente retraso de la osificación. La existencia de hepatoesplenomegalia y limitación dela motilidad ocular extrínseca bilateral fueron manifestaciones decisivas en el diagnóstico clínico, aunque inicialmente hubo dudas respecto a la afectación del neurodesarrollo, (retraso vs regresión). No obstante, la determinación de la mutación L444P del gen GBA1 permitió el diagnóstico definitivo.Conclusiones: La presencia de visceromegalia y oftalmoplejía externa bilateral de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, son manifestacionesque sugieren la forma neuronopática (tipo 2) de la enfermedad de Gaucher. Estos pacientes pueden presentar manifestaciones atípicas como retraso del neurodesarrollo y afectación ósea(AU)


Objective: To assess the importance of the association of visceromegaly and early-onset external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, for the diagnosis of the neuropathic form of Gaucher disease.Clinical case report: A six-month-old infant was admitted for showing globalneurodevelopmental involvement, microcephaly, frequent posture of neck and trunk hyperextension (opisthotonos), recurrent cyanosis crises, hepatomegaly, splenomegaly, andevident limitation of bilateral extrinsic ocular motility. Furthermore, delayed ossification was evident in the patient. The existence of hepatosplenomegaly and limitation of bilateral extrinsic ocular motility were decisive manifestations in the clinical diagnosis, although initially there were doubts regarding neurodevelopmental involvement (delay vs. regression). However, the determination of L444P mutation of GBA1 gene allowed thedefinitive diagnosis.Conclusions: The presence of visceromegaly and early-onset bilateral external ophthalmoplegia, in patients with neurodevelopmental disorders, are manifestations that suggest Gaucher disease neuropathic form (type 2). These patients may have atypicalmanifestations such as neurodevelopmental delay and bone involvement(AU)


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Enfermedad de Gaucher/diagnóstico , Enfermedad de Gaucher/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Gaucher/cirugía , Oftalmoplejía/diagnóstico por imagen , Oftalmoplejía/epidemiología , Oftalmoplejía/historia , Plasma Rico en Plaquetas , Vitamina K/uso terapéutico , Trastornos del Neurodesarrollo , Resultado Fatal
2.
Pediatr. catalan ; 78(3): 107-110, jul.-sept. 2018. tab, graf
Artículo en Catalán | IBECS (España) | ID: ibc-174674

RESUMEN

Fonament: La cel·lulitis orbitària (CO) és un diagnòstic de sospita clínica que requereix confirmació radiològica. És habitual l'ingrés amb tractament antibiòtic a l'espera de la confirmació diagnòstica. Objecti: Avaluar el possible impacte de la realització d'una tomografia computada (TC) en el maneig a Urgències del pacient amb sospita de CO. Mètode: Estudi retrospectiu, descriptiu-observacional. Es van revisar les històries clíniques dels pacients atesos a Urgències entre 2011 i 2014 amb diagnòstic de cel·lulitis periorbitària/orbitària. Es van incloure els casos amb sospita de CO. Es van excloure els pacients sense TC. Es defineix CO com la cel·lulitis que afecta més enllà del septe orbitari. Es van considerar criteris d'ingrés: edat <1 any, immunosupressió, vacunació incompleta, triangle d'avaluació pediàtrica (TAP) alterat, mala resposta antibiòtica i presència d'algun dels símptomes o signes oculars següents: dolor amb els moviments oculars, oftalmoplegia, disminució de l'agudesa visual, alteració dels reflexos pupil·lars, edema conjuntival i proptosi. Resultats: Es van incloure 85 pacients. Tots van ser immuno-competents, ben vacunats i presentaven un TAP normal. Vint (23,5%) presentaven un o més signes o símptomes oculars. Vint-i-set (31,8%) tenien un o més criteris d'ingrés. Dels 58 sense criteris d'ingrés, en 38 (65,5%) no es va confirmar CO. A 18 (31%) d'aquests pacients se'ls va fer TC a Urgències; en 13 casos es va indicar maneig ambulatori, ja que l'afectació era només preseptal. Es va confirmar CO en 34 pacients (concordança diagnòstica 40%).Conclusions: En més de la meitat dels pacients amb sospita de CO, aquesta no es confirma radiològicament. Fer una TC a Urgències, en els pacients que no tenen criteris d'ingrés, evitaria hospitalitzacions innecessàries en un nombre significatiu


Fundamento: La celulitis orbitaria (CO) es un diagnóstico de sospecha clínica que requiere confirmación radiológica. Es habitual el ingreso con tratamiento antibiótico a la espera de la confirmación diagnóstica. Objetivo: Evaluar el posible impacto de la realización de una tomografía computadorizada (TC) en el manejo en urgencias del paciente con sospecha de CO. Método: Estudio retrospectivo, descriptivo-observacional. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes atendidos en Urgencias entre 2011 y 2014 con el diagnóstico de celulitis periorbitaria/orbitaria. Se incluyeron aquellos con sospecha de CO. Se excluyeron los pacientes sin TC. Se define CO como la celulitis que afecta más allá del septo orbitario. Se consideraron criterios de ingreso: edad <1 año, inmunosupresión, vacunación incompleta, triángulo de evaluación pediátrica (TEP) alterado, mala respuesta antibiótica y presencia de alguno de los siguientes síntomas o signos oculares: dolor con los movimientos oculares, oftalmoplejía, disminución de la agudeza visual, alteración de los reflejos pupilares, edema conjuntival y proptosis. Resultados: Se incluyeron 85 pacientes. Todos fueron inmunocompetentes, bien vacunados y presentaron un TEP normal. Veinte (23,5%) presentaron uno o más signos o síntomas oculares. Veintisiete (31,8%) tenían uno o más de los criterios de ingreso. De los 58 sin criterios de ingreso, en 38 (65,5%) no se confirma CO. A 18 (31%) de estos pacientes se realizó TC en urgencias; en 13 casos se indicó manejo ambulatorio, dado que la afectación era sólo preseptal. Se confirmó CO en 34 pacientes (concordancia diagnóstica 40%) Conclusiones: En más de la mitad de los pacientes con sospecha de CO, ésta no se confirma radiológicamente. La realización de TC en urgencias, en los pacientes que no tienen criterios de ingreso, evitaría hospitalizaciones innecesarias en un número significativo


Background: Orbital cellulitis (OC) is a diagnos hospitalization with intravenous antibiotic therapy until the diagnosis is confirmed. Objective: To evaluate the impact of performing a computerized tomography (CT) in the emergency department when orbital ellulitis is suspected on the initial management of the patient. Method: Descriptive observational retrospective study. Clinical records of patients who were attended in the emergency department with the diagnosis of periorbital/orbital cellulitis between 2011 and 2014 were reviewed. Patients with suspected OC were included, and those without T were excluded. OC was defined as postseptal when there was inflammatory extension posterior to the orbital septum. Criteria for hospitalization were: age < 1 year-old, immunosuppression, incomplete vaccinations, altered pediatric assessment triangle PAT), inadequate antibiotic response, and the presence of any of the following: painful ocular movements, ophthalmoplegia, decline of visual acuity, altered pupillary response, conjunctival edema, and proptosis. Results: Eighty-five patients were included. All of hem were immunocompetent, correctly vaccinated, and had normal PAT. Twenty patients (23.5%) presented > 1 ocular signs-symptoms, and 27 (31.8%) had > 1 riteria for hospitalization. In 38 of the 58 pa-tients (65.5%) without hospitalization criteria, C as not confirmed. In 18 (31%) of them, CT was performed in the Emergency Department; in 3 of them the affected area was only preseptal, and ambulatory management was indicated. he diagnosis of OC was confirmed in 34 cases (diagnostic concordance: 40%).Conclusions: in more than half of the patients with clinical suspicion of OC there is not radiological confirmation. Performing a CT in the Emergency Department in patients without hospitalization criteria would avoid unnecessary hospitalizations in a significant proportion of patients.is of clinical suspicion that requires radiologic confirmation. Performing a CT in the Emergency Department in patients without hospitalization criteria would avoid unnecessary hospitalizations in a significant proportion of patients


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Tomografía Computarizada por Rayos X/métodos , Celulitis Orbitaria/diagnóstico por imagen , Blefaroptosis/epidemiología , Oftalmoplejía/epidemiología , Conjuntivitis/epidemiología , Estudios Retrospectivos , Servicio de Urgencia en Hospital/estadística & datos numéricos , Tratamiento de Urgencia/métodos , Diagnóstico Diferencial
3.
Rev. cuba. oftalmol ; 29(3): 474-481, jul.-set. 2016.
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-830482

RESUMEN

La neuroftalmología es considerada una especialidad frontera por su vínculo con otras múltiples especialidades médicas, clínicas y quirúrgicas. Los tumores de hipófisis son de tal importancia desde el punto de vista neuroftalmológico que son tratados separadamente en casi todos los textos de la especialidad. El objetivo de la presente revisión es aproximarnos, sobre la base de los conocimientos actuales, a los hallazgos neuroftalmológicos de algunas enfermedades neuroendocrinas, haciendo hincapié en dos temas fundamentales: los adenomas hipofisarios y el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples, y demostrar además el importante papel del neuroftalmólogo en estas dos entidades. Quedan aquí evidenciadas las variadas manifestaciones neuroftalmológicas de estas entidades neuroendocrinas, el importante cometido del oftalmólogo en el diagnóstico y el ulterior seguimiento de los pacientes con adenomas hipofisarios, así como lo decisiva que puede resultar su actuación en la identificación de los hallazgos asociados al síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 B(AU)


Neurophthalmology is considerate frontier speciality because of their relationships with many other medical and surgical specialities. Pituitary tumors are so important from neuro-ophthalmological point of view that they appear as special chapter in text books. Our objective in the present review is to refer the neurophthalmological finfings in two main entities: pituitary adenomas and multiple endocrine neoplasia syndromes and to establish the important role of neuro-ophthalmologist in those neuroendocrine conditions. It was proved the diversity of neurophthalmological findings in neuroendocrine entities, the important role of ophthalmologist in diagnosis and pursuance of patients with pituitary adenomas and its peremptory role in screening finding associated to 2 B type multiple endocrine neoplasia syndrome(AU)


Asunto(s)
Humanos , Bases de Datos Bibliográficas/estadística & datos numéricos , Neuroimagen Funcional/métodos , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b/patología , Oftalmoplejía/epidemiología , Neoplasias Hipofisarias/patología
4.
Rev. cuba. oftalmol ; 29(3): 474-481, jul.-set. 2016.
Artículo en Español | CUMED | ID: cum-64715

RESUMEN

La neuroftalmología es considerada una "especialidad frontera" por su vínculo con otras múltiples especialidades médicas, clínicas y quirúrgicas. Los tumores de hipófisis son de tal importancia desde el punto de vista neuroftalmológico que son tratados separadamente en casi todos los textos de la especialidad. El objetivo de la presente revisión es aproximarnos, sobre la base de los conocimientos actuales, a los hallazgos neuroftalmológicos de algunas enfermedades neuroendocrinas, haciendo hincapié en dos temas fundamentales: los adenomas hipofisarios y el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples, y demostrar además el importante papel del neuroftalmólogo en estas dos entidades. Quedan aquí evidenciadas las variadas manifestaciones neuroftalmológicas de estas entidades neuroendocrinas, el importante cometido del oftalmólogo en el diagnóstico y el ulterior seguimiento de los pacientes con adenomas hipofisarios, así como lo decisiva que puede resultar su actuación en la identificación de los hallazgos asociados al síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 B(AU)


Neurophthalmology is considerate "frontier speciality" because of their relationships with many other medical and surgical specialities. Pituitary tumors are so important from neuro-ophthalmological point of view that they appear as special chapter in text books. Our objective in the present review is to refer the neurophthalmological finfings in two main entities: pituitary adenomas and multiple endocrine neoplasia syndromes and to establish the important role of neuro-ophthalmologist in those neuroendocrine conditions. It was proved the diversity of neurophthalmological findings in neuroendocrine entities, the important role of ophthalmologist in diagnosis and pursuance of patients with pituitary adenomas and its peremptory role in screening finding associated to 2 B type multiple endocrine neoplasia syndrome(AU)


Asunto(s)
Humanos , Neoplasias Hipofisarias/patología , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/patología , Oftalmoplejía/epidemiología , Neuroimagen/métodos , Bases de Datos Bibliográficas
5.
Med. clín (Ed. impr.) ; 155(2): 70-76, jul. 2020. ilus, graf
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-195699

RESUMEN

Las alteraciones del sistema visual son uno de los principales rasgos de la esclerosis múltiple (EM) y conllevan un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Aunque la neuritis óptica es la manifestación más frecuente, existen otros procesos oftalmológicos no relacionados con la neuritis, cuyo conocimiento es de gran utilidad en el manejo de los pacientes con EM. Se describen estas anomalías agrupadas en alteraciones de las vías aferente y eferente, así como de áreas cerebrales superiores. Adicionalmente, se describen los principales efectos oftalmológicos secundarios de los fármacos actualmente empleados en el control de la EM


Disorders of the visual system are one of the main features of multiple sclerosis (MS), and have a great impact on the quality of life of patients. Although optic neuritis is the most frequent manifestation, there are other ophthalmological processes not related to neuritis, a knowledge of which is very useful in the management of patients with MS. These abnormalities are described, grouped into impairments of the afferent pathway, efferent pathway, or upper cerebral areas. Additionally, the main ophthalmological side effects of the drugs currently used in the control of MS are described


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Esclerosis Múltiple/diagnóstico por imagen , Esclerosis Múltiple/terapia , Neuritis Óptica/diagnóstico , Calidad de Vida , Enfermedades del Nervio Óptico/complicaciones , Enfermedades del Nervio Óptico/epidemiología , Tomografía de Coherencia Óptica , Uveítis/epidemiología , Edema Macular/diagnóstico por imagen , Pars Planitis/diagnóstico , Panuveítis/diagnóstico , Oftalmoplejía/epidemiología
6.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 91(12): 589-591, dic. 2016. ilus
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-158445

RESUMEN

CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un varón de 11 años, con diplopía aguda en la visión cercana, secundario a una parálisis de la convergencia transitoria, posiblemente relacionada con la toma de amoxicilina. DISCUSIÓN: La parálisis de la convergencia es un trastorno poco frecuente. Repasamos las causas que la pueden producir, e identificamos a la amoxicilina como agente etiológico. Es el primer caso comunicado (AU)


CASE REPORT: We present the case of an 11-year-old boy with acute diplopia in near vision secondary to transient convergence palsy, possibly in relation to amoxicillin. DISCUSSION: Convergence palsy is an uncommon eye disorder. The causes are reviewed, and amoxicilin is identified as presumptive etiologic agent. This is the first case reported


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Convergencia Ocular , Oftalmoplejía/inducido químicamente , Amoxicilina/uso terapéutico , Diplopía/complicaciones , Diplopía/diagnóstico , Trastornos de la Visión/inducido químicamente , Trastornos de la Visión/complicaciones , Cefalea/complicaciones , Visión Binocular , Neuroimagen/métodos , Oftalmoplejía/epidemiología , Oftalmoplejía/prevención & control
7.
Rev. cuba. oftalmol ; 22(2)jul.-dic. 2009.
Artículo en Español | CUMED | ID: cum-45402

RESUMEN

OBJETIVO: Describir los resultados clínico-quirúrgicos de los pacientes con doble parálisis de los elevadores. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo a 16 pacientes que acudieron al servicio de oftalmología pediátrica y estrabismo del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer, desde septiembre de 2004 hasta septiembre de 2006, en el que se analizaron las siguientes variables: etiología, motilidad ocular, ausencia de signo de Bell, ptosis o pseudoptosis palpebral, resultados de la técnica quirúrgica aplicada. La técnica utilizada fue la transposición completa de los rectos horizontales al recto superior. RESULTADOS: La etiología fue congénita en todos los pacientes. El 100 por ciento de la muestra presentó hipotropía en posición primaria de mirada con marcada limitación de la elevación activa, tanto en aducción como abducción, con elevación del mentón y signo de Bell ausente. El 62,5 presentaba pseudoptosis y el 37,5 ptosis. Alcanzaron ortotropia 14 pacientes y dos quedaron con hipotropía menor de 15 dioptrías prismáticas. CONCLUSIONES: Se obtuvieron buenos resultados quirúrgicos en casi la totalidad de los pacientes(AU)


OBJECTIVE: To describe the clinical surgical outcomes of patients with double elevator palsy. METHODS: A retrospective descriptive study of 16 patients, who went to the ophthalmologic pediatric strabismus service at Ramón Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology from September 2004 to September 2006, was carried out based on the following variables: etiology, ocular motility, lack of Bell´s sign, palpebral pstosis or pseudoptosis, and results of the applied surgical technique. The surgical method was the complete transposition of horizontal recti to upper rectus. RESULTS: There was congenital etiology in all the patients. The whole sample presented with hypotropia in the primary position of the look, with significant restriction of active elevation both in adduction and abduction, rise of chin and lack of Bell´s sign. Pseudoptosis was seen in 62,5 percent of patients whereas 37,5 percent showed ptosis. Fourteen patients managed to reach orthotropia and only two remained with hypotropia under 15 prismatic dioptres CONCLUSIONS: Surgical results were satisfactory in most of the patients(AU)


Asunto(s)
Humanos , Oftalmoplejía/cirugía , Oftalmoplejía/epidemiología , Epidemiología Descriptiva , Estudios Retrospectivos
8.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 71(1): 72-75, jul. 2009. ilus
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-72531

RESUMEN

La migraña oftalmopléjica es una rara entidad que suele iniciarse en la infancia y que se caracteriza por episodios recurrentes de cefalea migrañosa asociados a parálisis de pares craneales oculomotores, afectando con más frecuencia al tercer par. Su fisiopatología no es conocida, pero la teoría más reciente, que la considera un tipo de neuropatía, ha supuesto que en la última Clasificación Internacional de Cefaleas se incluya dentro del grupo de las neuralgias. El diagnóstico se basa en datos clínicos y en la exclusión de otras entidades. El hallazgo característico de engrosamiento y de realce con contraste del segmento cisternal del nervio oculomotor que se observa en la resonancia magnética (RM) apoya el diagnóstico. Se describe un caso compatible clínicamente, que presentó esta típica imagen en la RM y que tuvo una evolución favorable tras el tratamiento con corticoides (AU)


Ophthalmoplegic migraine is a rare entity, usually starting in chilhood, and characterized by recurrent episodes of migrainous headaches associated with an oculomotor cranial nerve palsy, most commonly affecting the third nerve. Its physiopathology remains unknown, but the most recent theory, that considers it as a neuropathy, has led to its inclusion in the last International Headache Classification into the group of neuralgias. Diagnosis is reliant on clinical grounds and the exclusion of other disorders. The characteristic finding of enlargement and enhancement with contrast of the cisternal portion of the oculomotor nerve, observed in Magnetic Resonance Imaging (MRI) has supported its diagnosis. We describe a clinically compatible case, supported by typical MRI images that progressed favourably following corticoids treatment (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Oftalmoplejía/epidemiología , Trastornos Migrañosos/etiología , Corticoesteroides/uso terapéutico , Espectroscopía de Resonancia Magnética
9.
Arch. chil. oftalmol ; 63(2): 227-232, nov. 2005. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-729240

RESUMEN

Objetivos: analizar la incidencia y características clínicas de pacientes con parálisis unilateral de la elevación (PUE) en nuestra consulta privada. Pacientes y métodos: evaluamos las historias clínicas de 822 pacientes estrábicos estudiados consecutivamente. Estudiamos la presencia de estrabismo horizontal asociado, de inversión anómala, del fenómeno de Bell, tortícolis y ptosis o pseudoptosis. Estudiamos clínicamente los movimientos sacádicos en el plano vertical. Cuatro pacientes con doble parálisis de los elevadores (DPE) fueron operados mediante la técnica de Knapp modificada. Resultados: 7 pacientes presentaron una PUE. Seis casos correspondían a una DPE presentando hipotropia en el ojo afectado, pseudoptosis y ptosis y fénomeno de Bell negativo ipsilateral. El caso restante correspondía a una parálisis unilateral de la elevación de origen supranuclear presentando ortotropia en PPM y fenómeno de Bell positivo en el ojo afectado. Entre los casos de DPE dos estaban asociados al fenómeno de Marcus Gunn (FMG). Clínicamente no pudimos establecer diferencias en la velocidad sucádica entre ambos ejes en los 7 pacientes estudiados. Los cuatro pacientes con DPE operados mostraron ducciones pasivas normales y obtuvieron un buen alineamiento ocular en PPM. Conclusión: Las PUE son cuadros clínicos infrecuentes. La asociación de PUE y FMG confirmaría el diagnóstico de DPE.


Purpose: to analyze the incidence and clinical characteristics of patients with unilateral elevation palsy (UEP) in our private practice. Patients and methods: 822 clinical recordd of strabismus patients seen consecutively were evaluated. We studied the existence of horizontal strabismus, anomalous innervations, Bell's phenomenon, torticollis and ptosis or pseudoptosis. We studied vertical saccadic movements. Four patients with double elevator palsy (DEP) were operated with a Knapp modified procedure. Results: 7 patients had UEP. Six had double elevator paresis (DEP) presenting hypotropia of the involved eye, pseudoptosis, ptosis and ipsilateral negative Bell's phenomenon. The other case was a supranuclear elevation palsy with ortotropia in primary position and, positive Bell's phenomenon in the affected eye. Two DEP patients were associated with Marcus Gunn phenomenon (MGF). Clinically we couldn't find differences in saccadic velocity between both eyes of 7 patients. The four patients with DEP that were operated had normal passive ductions and attained good results. Conclusions: clinical causes of UEP are infrequent. The association of UEP and MGF would support DEP diagnosis.


Asunto(s)
Femenino , Estrabismo/complicaciones , Oftalmoplejía/diagnóstico , Oftalmoplejía/epidemiología , Diagnóstico Diferencial , Trastornos de la Pupila
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 41(8): 449-454, 16 oct., 2005. tab
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-128255

RESUMEN

Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM). Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético. Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones. Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM (AU)


Introduction. Clinical, electrophysiological, genetic and biochemical deficiencies variability were evaluated in 52 patients diagnosed of mitochondrial respiratory chain diseases (MRCD). Patients and methods. 26 men and 26 women, aged 19 to 79 years, were tested by clinical examination, electrophysiological techniques, muscle biopsy and genetic and biochemical studies. Results. The patients were classified into seven phenotypes: myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, progressive ophthalmoplegia plus ataxia, Kearns-Sayre syndrome, mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke episodes (MELAS), myoclonic encephalopathy with ragged-red fibers (MERRF), and encephalopathies. Each phenotype may begin by different ways. The electromiography showed myopathy in 39 cases and various types of neuropathy in 10. Ragged-red COX negative fibers or widespread electron microscopic abnormalities were found in 47 cases. Simple deletions, multiple deletions and three different point mutations were observed. Deficiency of complexes I, II, III and IV were found alone or in different associations. Conclusions. MRCD shows wide variations in clinical, genetic and biochemical studies. Some patients with nonspecific manifestations, mainly of central nervous system, need careful attention and to be on account of diagnostic suspicion (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto Joven , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Enfermedades Mitocondriales/epidemiología , Oftalmoplejía/epidemiología , Electromiografía , Enfermedades Musculares/epidemiología , Enfermedades del Sistema Nervioso Central/epidemiología , Potenciales Evocados
11.
Arch. chil. oftalmol ; 63(2): 277-281, nov. 2005.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-729248

RESUMEN

Objetivo: Describir los estrabismo asociados al Síndrome de Parinaud (SP). Métodos: Se estudiaron pacientes con SP de 1998 a 2004 asociados a otros estrabismos. Resultados: Total 18 pacientes, 6 mujeres y 12 hombres. Edad: 28 años DE 22 (10; 1C 95 por ciento). Lesión al III nervio craneal en 15 pacientes (79 por ciento), II nervio: 8 pacientes (44.4 por ciento), VII nervio: 3 pacientes, hemiparesia: 3, lesión a IV nervio 2, parálisis bilateral de III nervio 2, nistagmus 2, Síndrome de foville 2, y síndrome de uno y medio 1 paciente. Causas: Accidente vascular cerebral 4, uno de ellos asociado a infarto agudo de miocardio, traumatismo cráneo-encefálico 3, tumor cerebral 6, neurocisticercosis 2. Se obtuvo ortoposición con toxina botulínica en 1.72 +/- 1.1 (0.65 IC 95) y cirugía en 9, mejoría espontánea 1. Conclusiones: Identificar el diagnóstico topográfico y pronóstico de la lesión cerebral asociada a SP es muy importante en el control y vigilancia del paciente así como para ofrecer una rehabilitación mas dirigida.


Objective: To describe the causes of Parinaud syndrome (PS) with diplopia to determine a topographic diagnosis and prognosis. Method: We studied patients with SP from January 1980 to January 2004; causes and treatment. We identified all strabismus associated to PS. Results: We included 18 patients with diplopia, 6 female and 12 male. Age: 28 years old, SD 22 (10; CI 95 percent). Related strabismus: III nerve palsy in 15 patients (79 percent), optical nerve damage in 8 (44.4 percent), VII nerve palsy in 3, IV nerve palsy 2, bilateral III nerve palsy 2, nystagmus 2, Foville syndrome 2, One and half syndrome 1. Causes: Tumor 6, brain stroke 4, cranial trauma 3, neurocisticercosis 2. Ortoposition with botulinum toxin treatment was obtained with 1.72 +/-1.1 (0.65; IC 95 percent) inyections. Surgery was done in 9 patients, only one patient had spontaneous resolution of diplopia and SP. Conclusions: To identify the topographic diagnosis and prognosis of brain diseases in PS is very important to complete the study of strabismus. In this way we can know more about of damage extension and we can identify recurrences quickly to offer a better control.


Asunto(s)
Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Adulto Joven , Persona de Mediana Edad , Anciano de 80 o más Años , Trastornos de la Motilidad Ocular/epidemiología , Estrabismo/epidemiología , Oftalmoplejía/epidemiología , Estudios Retrospectivos , Síndrome , Toxinas Botulínicas/uso terapéutico , Trastornos de la Motilidad Ocular/tratamiento farmacológico
12.
Rev. méd. domin ; 55(2): 84-6, abr.-jun. 1994. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-170173

RESUMEN

Con el objetivo de determinar las causas y frecuencias de la parálisis oculomotora en el hospital Luis Eduardo Aybar se realiza un estudio prospectivo, longitudinal en Enero-Septiembre 1991, Santo Domingo, República Dominicana. El universo estuvo comprendido por 50 pacientes que acudieron a emergencia médica de medicina interna y a la consulta neurología afectados de oftalmoplejias, de los cuales resultaron 40//de los pacientes afectados con edad de 40-59 años. El sexo femenino resultó el más afectado 58//, el par craneal que produce más oftalmoplejía es el III (54.0//), seguido del VI para craneal (26.0//), y combinados el III y VI (18.0//). Se concluye que la mayor frecuencia está representada por los aneurismas con 28.0//, seguida por los tumores intracraneales (16.0//). Parálisis oculmotora, causas, frecuencias, pacientes adultos, neurología


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Oftalmoplejía/epidemiología , Oftalmoplejía/etiología , Estudios Prospectivos
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