Mutation and haplotype studies of familial Mediterranean fever reveal new ancestral relationships and evidence for a high carrier frequency with reduced penetrance in the Ashkenazi Jewish population.

Aksentijevich, I; Torosyan, Y; Samuels, J; Centola, M; Pras, E; Chae, J J; Oddoux, C; Wood, G; Azzaro, M P; Palumbo, G; Giustolisi, R; Pras, M; Ostrer, H; Kastner, D L

Aksentijevich, I; Torosyan, Y; Samuels, J; Centola, M; Pras, E; Chae, J J; Oddoux, C; Wood, G; Azzaro, M P; Palumbo, G; Giustolisi, R; Pras, M; Ostrer, H; Kastner, D L.

Afiliación

Aksentijevich I; Genetics Section, Arthritis and Rheumatism Branch, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda, MD 20892-1820, USA aksentii@exchange.nih.gov

Am J Hum Genet ; 64(4): 949-62, 1999 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10090880

Asunto(s)

Fiebre Mediterránea Familiar/genética; Haplotipos/genética; Heterocigoto; Judíos/genética; Mutación/genética; Penetrancia; Sustitución de Aminoácidos/genética; Árabes/genética; Armenia/etnología; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos/genética; Proteínas del Citoesqueleto; Exones/genética; Fiebre Mediterránea Familiar/epidemiología; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genes Recesivos/genética; Humanos; Israel; Italia; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Proteínas/genética; Pirina; Turquía/etnología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fiebre Mediterránea Familiar / Haplotipos / Judíos / Penetrancia / Heterocigoto / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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