Molecular basis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in three Israeli patients: identification of a complex mutant allele with P65L and K247Q mutations, the former being an exonic mutation causing exon 3 skipping.

Watanabe, H; Orii, K E; Fukao, T; Song, X Q; Aoyama, T; IJlst, L; Ruiter, J; Wanders, R J; Kondo, N

Watanabe, H; Orii, K E; Fukao, T; Song, X Q; Aoyama, T; IJlst, L; Ruiter, J; Wanders, R J; Kondo, N.

Afiliación

Watanabe H; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Gifu, Japan.

Hum Mutat ; 15(5): 430-8, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10790204

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Empalme Alternativo; Sustitución de Aminoácidos; Árabes; Células Cultivadas; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Fibroblastos/enzimología; Fibroblastos/patología; Humanos; Israel; Judíos; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/enzimología; Federación de Rusia/etnología; Piel/enzimología; Piel/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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